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重测序
穆易青
心之所向,行之所为
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2020.09.17丨PB&ONT比较概览
补充一下目前两个主流的三代测序产品PB和ONT PB&ONT比较概览 ONT 生产国:英国 设备种类:MinION GridION X5 PromethION-β PromethION-24 PromethION-48 便携、实时; 户内、户外 使用酶:解旋酶/马达蛋白 孔:纳米孔蛋白(Nanopore) 膜:多聚合物膜 外力:ATP-马达蛋白-纳米孔-ds DNA 信号:电信号-fast5 分析:fastQ PB 生产国:美国 设备种类:RSI.原创 2020-09-17 14:32:13 · 1778 阅读 · 0 评论 -
2020.9.12丨变异检测的原理&应用方向
变异检测的原理&技术要点 定义:变异检测是指 通过测序 技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析,获得单核苷酸多态性SNP )、插入缺失 InDel )、结构变异( SV )、拷贝数变异CNV )等大量的遗传变异信息用于开发分子标记建立遗传多态性数据库,为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础。 按照片段大小分类: 单碱基:SNP SNP (单核苷酸多态性)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换等。利用 GATK软原创 2020-09-12 11:44:38 · 4167 阅读 · 1 评论 -
2020.9.10丨Pacbio技术三代建库、测序原理
基本概念: 第三代基因测序技术又被为“Single Molecule Real Time (SMRT™) DNA Sequencing”(单分子实时DNA测序技术),该方法基于纳米孔的单分子读取技术,不需要扩增即可快速读取序列。目前,Pacific Biosciences公司已经成功推出了商业化的第三代测序仪PacBio RS平台和PacBio Sequel平台 SMRT测序原理 步骤1:将磷酸化核苷酸引入零模波导孔(ZMW) 步骤2:核苷酸在检测体积中保持数十毫秒,当被光激发时发出荧光。 捕获原创 2020-09-10 16:18:26 · 8419 阅读 · 0 评论 -
2020.9.2丨个体重测序、KASP分型产品介绍
二代个体重测序 1.1 个体重测序部分基本概念 个体重测序:对已知基因组序列的物种进行全基因组测序,将不同样品的测序reads与参考基因组进行比对 (不做组装),从而得到个体与参考基因组和个体之间的在基因组序列上变异。 文库插入片段:基因组DNA进行片段化处理后,会根据分析需求选择特定长度的DNA片段进行建库,构建到文库中的片 段即为插入片段,重测序文库默认350bp,还可构建270bp、500bp文库。 测序深度 测序深度:实际测序得到的碱基总量(bp)与基因组 大小的比值,测序带原创 2020-09-02 10:19:52 · 1789 阅读 · 0 评论 -
2020.8.25丨微生物基因组重测序流程梳理
微生物基因组重测序流程产品概述基本概念产品优势研究内容分析流程图数据产出及处理测序质量报告标准信息分析初级组装及评价比较基因组分析SNPCalling计算统计SNV的等位基因频率在全基因组上的分布分析对象包括全新预测的SNP,indel,large deletion, 以及外显子SNP在每个等位基因频率类别下的数目比率(fraction)。计算SNP,Deletion,以及Insertion 大小分布。InDel检测及在基因组的分布:CNV拷贝数变异与SV结构变异检测及在基因组中的分布:变异类型注释(发生区原创 2020-08-25 14:41:56 · 4158 阅读 · 0 评论