2024.06.22【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第十八章 人类疾病 第一部分）【AI测试版】

第一部分：人类遗传疾病的分子基础

章节标题：【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第十八章 人类疾病 第一部分）

摘要：

第十八章深入探讨了人类遗传疾病的分子基础，强调了DNA变异在疾病发生中的核心作用。疾病的分子机制不仅与个体的适应性有关，而且与进化过程紧密相连。本章节从分子层面解释了遗传疾病的概念，包括疾病的多样性和复杂性。

学习目标：

• 理解遗传疾病与DNA变异之间的关系。
• 掌握遗传疾病的分子机制及其对个体适应性的影响。
• 学习如何从生物信息学角度分析遗传疾病。

正文：

1. 遗传疾病的分子定义
   遗传疾病是由DNA序列上的变异引起的，这些变异可能提高、降低或不影响个体的适应性。疾病可以定义为对个体有害的不利于适应的改变，或在物理化学功能上的削弱。

2. 遗传变异的多样性
   人类遗传疾病表现出极大的多样性，这是因为突变可以影响基因组的每个部分，产生无限多的机会导致不利于适应环境的突变。

3. 突变的类型与效应
   突变可以是点突变࿰