•
SNP
(
Single Nucleotide Polymorphism
)
,
单个核苷酸的
替换
•
CNV
(
Copy Number Variation
)
,
某一基因片段的拷贝数发生
变化
•
Indel
(
Insertion/Deletion
)
,
插入或删除几个
核苷酸
•
SV
(
Structural Variation
)
,
如染色体段的插入、缺失、倒位、复制
等