1.TMB
肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB):是指肿瘤细胞基因组中,基因的外显子编码区1 Mb碱基(100万个碱基)中发生置换和插入或缺失突变的总数(简单理解就是肿瘤发生非同义突变的频率)。
注意:TMB不包括多态性(SNP)、胚系突变 (Germline)、拷贝数变异(CNV)和融合(SV)。
2.TMB与免疫治疗
而免疫治疗的效果主要是免疫细胞对癌细胞特异性抗原的识别,那么从理论上来说,那些携带基因突变越多的癌症患者,癌细胞产生的新抗原越多,被免疫细胞识别的可能性更高。也就是说,TMB越高,患者或许能从免疫治疗中获得更多的收益。因此,在当下免疫微环境
、免疫治疗
、PD-1
等相关生信挖掘文章中,尤其是单基因套路文章中,通常会分析TMB
、MSI
、免疫检查点
与某个marker的相关性,从而与免