Annovar的数据库

2.Annovar中额外的数据库

annovar中额外数据库
annovar数据库

2.1 下载和查询数据库

2.1.1 数据库查询命令
perl annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar avdblist output/
# annotate_variation.pl 运行程序
# -downdb 下载数据库
# -buildver hg19 数据库名字hg19 

annovar软件里的文件
在这里插入图片描述
因为服务里面的FTP没有配置好,无法自动下载
所以手动下载,使用** wget**,下载到output文件夹

在这里插入图片描述
文件下载成功在这里插入图片描述
查看文件

在这里插入图片描述

2.1.2 数据库下载命令
perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar abraom output/
# abraom 文件名txt前面的

下载** hg19_abraom.txt.gz 和hg19_abraom.txt.idx.gz**
在这里插入图片描述
同样的原因,需要手动下载到outptu文件夹

在这里插入图片描述

  • 1
    点赞
  • 2
    收藏
    觉得还不错? 一键收藏
  • 0
    评论
以下是一个基于ANNOVAR进行基因注释的案例: 假设我们有一个人类基因组的VCF文件,其中包含某个人的基因信息。我们使用ANNOVAR对该文件进行注释,以了解这个人的基因情况。 1. 准备工作 首先,需要下载ANNOVAR软件并解压缩。然后,下载人类基因组参考序列和注释数据库,这些文件可从ANNOVAR官方网站获取。 2. 运行ANNOVAR 在终端窗口中,输入以下命令运行ANNOVAR: ``` ./annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 refGene humandb/ ``` 该命令将下载人类基因组参考序列和注释数据库,并将其存储在humandb目录下。 接下来,输入以下命令运行ANNOVAR进行注释: ``` ./annotate_variation.pl -out output -buildver hg19 -dbtype refGene input.vcf humandb/ ``` 其中,output是输出文件的前缀,input.vcf是待注释的VCF文件。运行结果将生成多个文件,包括注释结果文件(output.hg19_multianno.txt)和变异位点注释摘要文件(output.hg19_multianno.summary)。 3. 解读结果 注释结果文件包含了每个变异位点的注释信息,包括基因名称、转录本名称、变异类型、功能影响等。下面是注释结果文件的一部分示例: ``` Chr Start End Ref Alt Func.refGene Gene.refGene ... ExonicFunc.refGene chr1 1000000 1000000 C G exonic AGRN ... nonsynonymous_SNV chr1 1000001 1000001 C T exonic AGRN ... synonymous_SNV chr1 1000002 1000002 C A exonic AGRN ... stopgain ``` 通过解读注释结果文件,我们可以了解到这个人的基因组中有哪些变异位点,以及这些变异位点可能对基因功能产生的影响。例如,第一行注释信息表明在AGRN基因的一个外显子区域中发生了一个非同义突变,可能会改变该基因的蛋白质编码序列。

“相关推荐”对你有帮助么?

  • 非常没帮助
  • 没帮助
  • 一般
  • 有帮助
  • 非常有帮助
提交
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

红包个数最小为10个

红包金额最低5元

当前余额3.43前往充值 >
需支付:10.00
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明:

1.余额是钱包充值的虚拟货币,按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载,可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值