拷贝数变异(Copy number variation, CNV)分析简介

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)分析简介

拷贝数变异简介（CNV）
CNV，即拷贝数变异(Copy number variation, CNV),是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为 1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1Kb-3Mb 的基因组结构变异, 包括缺失、插入、重复、重排、倒 位、DNA 拷贝数目变化等，这些统称为 CNV （也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms, CNPs）。CNV是造成个体差异的重要遗传基础，它在人类基因组中分布广泛, 其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的总数, 极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。

CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。因此，CNV也是近来基因组学的研究热点，并且异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。 目前，拷贝数目变异(CNV)的研究主要集中在人类基因组，研究内容包括在全基因组范围内CNV多态性的检测，基因组某个特定区域CNV的多态性与某种复杂疾病及疾病易感性的关联分析以及CNV的进化等。