SNP Fine Mapping (精细映射分析)

SNP Fine Mapping (精细映射分析)

SNP Fine Mapping简介
fine mapping是GWAS之后的精细分析，通过GWAS分析鉴定出很多variation，但是不清楚哪些是casual variation。通过fine mapping，借助各种统计学模型（如贝叶斯等）来推测出哪些才是真正的casual variation。Fine-mapping变异分析的方法共有五种：(1)找与功能元件的overlap；(2)利用等位基因特异性变异的效应；(3)找破坏TFBS转录因子结合位点的变异；(4)是直接测量变异对调控区域强度的影响；(5)利用3d交互找因果变异对基因表达的影响。

SNP Fine Mapping在生物医药研究中的应用
在疾病研究过程中，常常用全基因组关联分析（GWAS）的方法用于查找与疾病相关的单核苷酸多态性位点（SNP），但在这些SNP中，某些鉴定到的SNP与表型并不相关。 因此，通过精细定位，可以进一步减少候选基因的易感位点并排除一些无用的位点。 精细映射是使用统计学模型来对表型和SNP进行关联，推测出有意义的SNP位点。 这将更加准确地进行基因功能分析，并促进对疾病基础生物学的了解和药物靶标的鉴定。

参考文献：
1.Jennifer H B, et al. Fine mapping of genetic susceptibility loci for melanoma reveals a mixture of single variant and multiple variant regions[J]. International Journal of Cancer, 2015 Mar 15; 136(6): 1351–1360.
2.Wenan C, et al. Fine Mapping Causal Variants with an Approximate Bayesian Method Using Marginal Test Statistics [J]. Genetics. 2015 Jul; 200(3): 719–736.