随着NGS测序通量的大幅提高,搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域:遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测,以期为基因组学研究领域的用户提供参考。
Sentieon软件是面向CPU平台开发的,在不需要专用的编程语言,不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析,大幅降低了软件的配置、部署和维护成本。同时,Sentieon针对第三代和第四代Intel Xeon Scalable处理器(以前代号为Sapphire Rapids)进行了改进及优化,更适用于在多核系统上扩展,可以在Xeon平台上实现更快速地处理急诊科及ICU的紧急样本,也可在实验室环境下以更高的通量处理大量样本。
本次评测将比较面向CPU平台的Sentieon软件及面向GPU平台的NVIDIA Clara Parabricks的运算性能和分析准确性,以评估两者在基因组二级分析中的性价比及成本效益。
为什么没选择GATK
GATK是变异检测流程的行业金标准,但它是用Java写的,所以不是性能的金标准。伊利诺伊大学和梅奥诊所发表的文章已经证实,Sentieon 的运算性能明显优于 GATK,而且没