IBD分析-CSDN博客

本文链接：https://blog.csdn.net/hgz2020/article/details/145706720

IBD分析（IdentitybyDescentAnalysis）是一种遗传学分析方法，用于研究个体间或群体中共享的祖先片段。IBD片段是指两个或多个个体从共同祖先继承的、未经过重组的相同DNA片段。通过识别这些片段，可以推断个体间的亲缘关系、群体结构以及进化历史。地理隔离（IBD）和适应性隔离（IBE）是造成分化的两种主要原因

1.IBD分析的核心概念：

1.IBD片段：两个个体从共同祖先继承的相同DNA片段。片段长度越长，表明共同祖先越近；片段长度越短，表明共同祖先越远。

2.IBS（IdentitybyState）：个体间在某些位点上具有相同的等位基因，但这些基因不一定来自共同祖先。IBD是IBS的一个子集，IBD片段一定是IBS，但IBS片段不一定是IBD。

图片来源于（DOI:10.1016/j.molp.2024.04.013）

2.IBD分析的应用：

1.亲缘关系推断：通过检测IBD片段，可以推断个体间的亲缘关系（如兄弟姐妹、堂表亲等）。

在家族遗传学中用于构建家系图。

2.群体遗传学研究：分析群体中IBD片段的分布，推断群体的历史（如瓶颈效应、迁移事件等）。研究群体间的遗传分化程度。

3.复杂疾病研究：通过检测患病个体间共享的IBD片段，定位与疾病相关的基因区域。在全基因组关联分析（GWAS）中用于提高统计效力。

4.育种中的应用：在动植物育种中，利用IBD分析筛选优良亲本，优化育种策略。通过检测IBD片段，评估个体的遗传多样性。

3.IBD分析的步骤：

1.数据准备：获取高质量的基因型数据（如SNP芯片数据或全基因组测序数据）。对数据进行质量控制（如去除低质量位点、填补缺失数据）。

2.IBD片段检测：使用算法（如PLINK、GERMLINE、BEAGLE等）检测个体间共享的IBD片段。根据位点的等位基因频率和连锁不平衡（LD）信息，区分IBD和IBS。

3.结果分析：计算个体间共享的IBD片段长度和数量。构建亲缘关系矩阵，推断个体间的遗传关系。可视化IBD片段的分布（如染色体图谱）。

4.统计推断：利用IBD片段信息进行群体结构分析、历史人口统计推断或疾病关联分析。

利用plink软件进行IBD计算

##step 1, filter SNP by LD
perl /public/agis/zhouyongfeng_group/zhangfan02/vcf_file/lecture06_07_add_id.pl merge_712_allele2_meanDP3-62_miss0.2.vcf.recode.vcf merge_712_allele2_meanDP3-62_miss0.2_addid.vcf.recode.vcf
plink --vcf merge_712_allele2_meanDP3-62_miss0.2_addid.vcf.recode.vcf --indep-pairwise 100 50 0.2 --out m.714.snp.ld --allow-extra-chr --make-bed
plink --bfile m.712.snp.ld --extract m.712.snp.ld.prune.in --out all_712_iqtree_plink_vcf --recode vcf --allow-extra-chr
plink --vcf all_712_iqtree_plink_vcf.vcf --keep 702_accessions.txt --allow-extra-chr --threads 1 --recode vcf --out all_702_iqtree_plink_vcf

##step 2, PCA analysis
plink --allow-extra-chr --threads 2 --vcf all_702_iqtree_plink_vcf.vcf --pca 20 --out 702_accession_pca
#please refer PCA.R for plot 

##step 3, IBD analysis
plink --vcf all_702_iqtree_plink_vcf.vcf --const-fid --allow-extra-chr --genome --out IBD_702_result --threads 2

#please refer IBD.R for plot 
IBD<-read.table("IBD_702_result.genome",header=TRUE,sep="")
group_info=read.table("group.txt",header=TRUE,sep="")
colnames(group_info)=c("IID1","group")
library(dplyr)
combine1=inner_join(IBD, group_info, by="IID1")
colnames(group_info)=c("IID2","group2")
combine2=inner_join(combine1, group_info, by="IID2")
result=aggregate(x=combine2$PI_HAT,by=list(combine2$group,combine2$group2),FUN=mean)
colnames(result)=c("group1","group2","mean_PI_HAT")
write.csv(result,"IBD_result.csv",row.names = F)      ##used for cytoscape 
##I use cytoscape for plot, it is a window interface software. please refer:https://cytoscape.org/manual/Cytoscape3_7_0Manual.pdf.

备注：重测序数据的下载、质控、比对排序去重复、Calling-SNPs（GATK软件）最终获得merge_712_allele2_meanDP3-62_miss0.2_addid.vcf.recode.vcf这个SNP的vcf文件