组学生信文献阅读
forever luckness
这个作者很懒,什么都没留下…
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Genomic characterization of metastatic breast cancers 转移性乳腺癌的基因组特征
转移性乳腺癌的基因组特征本文是来自法国 Fabrice André 2019年5月23日发在Nature上的一篇文章本文就617例转移乳腺癌病人的基因组特征进行研究,发现在转移的HR+的乳腺癌中(381例),9大驱动基因的突变频率更高,(TP53, ESR1, GATA3, KMT2C, NCOR1, AKT1, NF1, RIC8A and RB1)但是在HER2-的转移乳腺癌里,突变水平并不太高,相比于TCGA早期的乳腺癌。并且发现18个扩增出现在HR+/HER-的转移乳腺癌里。突变在TP53,RB原创 2020-08-11 21:48:32 · 534 阅读 · 0 评论 -
转移性乳腺癌的基因组图谱突出了突变和特征频率的变化
转移性乳腺癌的基因组图谱突出了突变和特征频率的变化The genomic landscape of metastatic breast cancer highlights changes in mutation and signature frequencies摘要部分442个乳腺癌转移的病人样本的全基因组测序,表明,相比于原位乳腺癌,转移的乳腺癌病人基因组的肿瘤突变负荷TMB加倍。6个已知驱动突变基因的突变频率和突变特征的相对贡献也增加。还观察到与前治疗显著相关。突变信号17的贡献在用氟尿嘧啶、紫杉原创 2020-08-09 19:33:35 · 1925 阅读 · 0 评论 -
中国人群队列的TNBC转录组和基因组图谱
这篇文章是2019年上海交通大学邵志敏教授团队蒋一舟博士的文章本文基于中国人群465个TNBC样本进行RNA-seq和外显子测序,并结合拷贝数变异,来分析中国人群的TNBC的特点,根据分子图谱,作者将中国人群的TNBC分为4个亚群。本文聚焦1.中国人的TNBC更倾向于PIK3CA的突变,而且表现的更像LAR亚型相比于TCGA基于欧洲人的基因组学图谱。2.基于转录组的特点,将中国人的TNBC分为4个亚型。3.多组学测绘鉴定出了TNBC亚型的潜在靶点。根据临床特征和基因组和转录组学数据,将465例原创 2020-08-08 21:45:33 · 1706 阅读 · 0 评论