中国人群队列的TNBC转录组和基因组图谱

最新推荐文章于 2024-03-05 19:47:21 发布

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分类专栏：文献阅读分析组学生信文献阅读乳腺癌组学分析

本文链接：https://blog.csdn.net/leianuo123/article/details/107849617

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邵志敏教授团队通过分析465例中国TNBC患者的RNA-seq和外显子测序数据，揭示了中国人群TNBC的特征。研究发现，中国TNBC更倾向PIK3CA突变，类似LAR亚型，并将其分为4个亚群。此外，文章探讨了各亚群的潜在治疗靶点，包括ERBB2、免疫检查点阻断、HRD评分和JAK/STAT3信号通路等。

摘要由CSDN通过智能技术生成

这篇文章是2019年上海交通大学邵志敏教授团队蒋一舟博士的文章

本文基于中国人群465个TNBC样本进行RNA-seq和外显子测序，并结合拷贝数变异，来分析中国人群的TNBC的特点，根据分子图谱，作者将中国人群的TNBC分为4个亚群。
在这里插入图片描述
本文聚焦
1.中国人的TNBC更倾向于PIK3CA的突变，而且表现的更像LAR亚型相比于TCGA基于欧洲人的基因组学图谱。
2.基于转录组的特点，将中国人的TNBC分为4个亚型。
3.多组学测绘鉴定出了TNBC亚型的潜在靶点。

根据临床特征和基因组和转录组学数据，将465例TNBC病人分成了四组
(1) luminal androgen receptor (LAR)，呈现出更多的ERBB2的突变
(2) immunomodulatory
(3) basal-like immune-suppressed
(4) mesenchymal-like
TNBC的定义是不表达ER，PR和ERBB2扩增的乳腺癌，被称为是TNBC，TNBC约占所有乳腺癌亚型的10%-20%。更多的在年轻女性中发现，生物学上更具侵袭性。与其他亚型的乳腺癌病人相比，TNBC病人的远处复发率更高，5年存活率更低。
当前用于TNBC治疗的药物主要还是PPAR，当前免疫治疗仍具有较大的前景。针对TNBC的标准治疗还是化疗。

而对于TNBC的基因组学的研究，当前仅仅停留在mRNA的表达和DNA的拷贝数，因而在很大程度上使得对于TNBC的研究受限，TCGA数据对于TNBC的研究在2012年仅仅评估了100个TNBC样本，并且是