eQTL(Expression Quantitative Trait Loci)指的是基因表达量特质位点,它是一种基因组水平上的遗传变异,与基因表达水平相关联。eQTL分析是基因组学研究中的一种方法,用于识别影响基因表达的遗传变异,从而揭示基因调控的遗传基础。
eQTL的发现过程
1. **基因表达数据的获取**:通过高通量测序技术(如RNA-seq)或微阵列技术,获得个体或样本的基因表达数据。
2. **遗传变异数据的获取**:通过全基因组关联研究(GWAS)或测序,获得个体或样本的遗传变异数据。
3. **统计分析**:利用统计学方法,分析基因表达水平与遗传变异之间的关联。
4. **eQTL定位**:识别出与特定基因表达水平显著相关的遗传变异位点。
eQTL的分类
eQTL可以根据其作用的位置和方式被分为不同的类型:
1. **顺式作用eQTL(cis-eQTL)**:
- 顺式作用eQTL通常位于目标基因附近,通常是在目标基因的100kb至1Mb范围内。
- 它们对基因表达的影响通常是直接的,可能通过影响转录因子的结合、染色质结构的改变或其他局部调控元件来发挥作用。
2. **反式作用eQTL(trans-