基因序列变异信息VCF (Variant Call Format)

<~生~信~交~流~与~合~作~请~关~注~公~众~号@生信探索> VCF是Variant Call Format的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。在生物信息分析中会大量用到VCF格式。例如基因组中的单碱基突变,SNP， 插入/缺失INDEL, 拷贝数变异CNV，和结构变异SV等，都是利用VCF格式来存储的。将其存储为二进制格式就是BCF。

VCF文件包括了两部分

第一部分是#开头的注释行称为header

包括版本信息，物种，生成这个文件所使用的命令，参考基因组信息等。

第二部分是以TAB分割的列称为records，前7列必须存在，可以用.表示空值

第1列：CHROM

chromosome；染色体名称或contig名称；

第2列：POS

position；参考基因组突变碱基位置，如果是INDEL，位置是INDEL的第一个碱基位置；

第3列：ID

dentifier； 突变的名称，比如dbSNP的名字

第4列：REF

reference base(s)；参考染色体的碱基

第5列：ALT

alternate base(s； 与参考序列比较，发生突变的碱基，可以有多个值，每个值用逗号分隔

第6列：QUAL

quality；Phred标准下的质量值，表示该变异位点的可靠性，可以理解为所call出来的变异位点的质量值。Q=-10lgP，Q表示质量值；P表示这个位点发生错误的概率。因此，如果想把错误率从控制在90%