基因组浏览器IGV的安装和图形解读

最新推荐文章于 2022-10-22 21:21:49 发布

生信宝典

最新推荐文章于 2022-10-22 21:21:49 发布

阅读量2.5k

点赞数

文章标签：可视化大数据 linux python 机器学习

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzI5MTcwNjA4NQ==&mid=2247527642&idx=1&sn=54d12fc41dc4b580cfd9c6751326cc07&chksm=ec0ea950db79204654507a652699897936904bff12bb21c57582b9b043611c08fdbbb94cdb22&scene=126&&sessionid=0

版权

IGV (Itegrative Genomics Viewer)是一款功能强大的综合性基因组学可视化工具，能够将基因组的变异情况进行可视化，因此广泛应用于基因组学的研究中。IGV的开发得到了美国国立癌症研究所(NCI)、癌症研究信息学技术(ITCR)和斯塔尔癌症协会的资助。以Windows下的IGV为例，介绍一下IGV的简单应用。

操作视频：利用IGV可视化基因组遗传变异位点

本篇主要介绍，IGV的安装、各种变异类型的识别及常见图形颜色的含义。

软件下载及安装

IGV下载链接：

https://software.broadinstitute.org/software/igv/download

支持Windows、Mac和Linux操作系统

安装IGV前需要在电脑上安装JAVA，全部默认安装即可

文件格式

在IGV中查看对齐的首选文件格式为BAM格式，除 BAM 外，其他受支持的与对齐相关的文件格式包括GOBY、 VCF、 PSL、 BED和TDF。IGV 还要求 BAM 文件具有关联的索引文件，并且必须与BAM文件位于同一目录中。

图形解读

杂合突变

IGV 表示相对于参考基因组的杂合突变，使用不同颜色表示该位点的变异情况。

纯合突变

IGV 表示相对于参考基因组的纯合突变，使用不同颜色表示该位点的变异情况。

插入

IGV 表示相对于参考基因组的插入，使用紫色表示插入。将鼠标悬停在插入符号上可查看插入的碱基。

缺失

IGV 用黑色线条表示相对于参考基因组的缺失。

片段的颜色说明

IGV使用不同的颜色来标志异常的插入。默认的着色方案是：

因此，在删除的情况下，在 IGV 中如下所示。

So in the case of a deletion, the inferred insert size is GREATER THAN the expected insert size. In IGV such an event might look like the following.

检测到异常插入大小受片段大小的限制 (下图)。读长必须足够长，以跨越插入位置，并包含两端映射到参考基因组的序列，在 IGV 中如下所示。The maximum size of an insertion detectable by insert size anomaly is limited by the size of the fragments. They must be long enough to span the insertion and include sequences on both ends that are mapped to the reference. The maximum detectable size is approximately equal to: fragment length - (2x read length). Detection of this event is therefore more likely with larger fragment libraries, such as Illumina mate-pair (not paired-end) and SOLID.

染色体间重排 (Inserts for inter-chromosomal rearrangements)。这种情况下，显示一端在1号染色体上，另一端在6号染色体上。下图左侧参考基因组为chr1 (但是存在能比对到chr6的橙色Reads)，下图右侧参考基因组为chr6 (但是存在能比对到chr1的蓝色Reads)。

下图的情况可能是由于一条reads比对到多条染色体所导致 (存在红、橙、紫等颜色)

IGV的各种颜色含义

参考资料

https://software.broadinstitute.org/software/igv/userguide

https://software.broadinstitute.org/software/igv/book/export/html/6
高通量数据分析必备|基因组浏览器使用介绍 - 1

— 基本概念 —

— 文献解读 —

一个家系突变分析一篇 SCI | 文章解析

整合基因组学和蛋白质结构的致病机制分析

基因突变与脑瘫风险（Nature Genetic,2020）

全外显子测序显示COQ8B基因新的纯合突变与肾病综合征有关

— 数据库 —

ClinVar数据库详解

在线人类孟德尔遗传 (OMIM)数据库简介

— 期刊 —

人类遗传学领域期刊速览

AJHG | 人类遗传学领域一流期刊

— 分析技术 —

Jalview多序列比对图中显示序列标识

蛋白质二级结构、结构域及蛋白修饰预测

多序列比对软件Jalview的安装及使用体验

正常与突变蛋白三维结构模型的绘制与分析

分子结构模拟工具UCSF Chimera安装及操作

— 分析平台 —

— Tales of Genetics —

巴黎保姆

60亿人，60亿组碱基对

一个突变基因保护了欧洲人祖先

高中学历父亲自学基因编辑，看五六百篇论文，自制药用级化合物救治罕见病儿子！

欢迎咨询全固态大型云服务器租用

1周内完成家系变异分析，尽快推进下游分析

更适合家系全外显子组

若有服务器亦可免费技术咨询，提供力所能及的解答

一/二代测序、临床基因组/外显子组/转录组、遗传学分析

第二期临床基因组家系数据分析实战，快速发表SCI文章

系统性培训，一次学会终身会分析，只待新病例

服务器免费1个月，每日答疑，足以完成小家系分析

往期精品(点击图片直达文字对应教程)

机器学习

后台回复“生信宝典福利第一波”或点击阅读原文获取教程合集

生信宝典

关注

0
点赞
踩
19

收藏

觉得还不错? 一键收藏
0
评论
基因组浏览器IGV的安装和图形解读

IGV (Itegrative Genomics Viewer)是一款功能强大的综合性基因组学可视化工具，能够将基因组的变异情况进行可视化，因此广泛应用于基因组学的研究中。IGV的开...
复制链接

扫一扫