耳听为虚,眼见为实,很多时候我们需要用眼睛来亲自看一下发生了突变的SV。尤其是这些突变非常关键的时候。通过可视化进一步确认SV的可靠性是非常有必要的。IGV就是这样一款非常有用的基因组可视化工具。tablet只能用来看测序数据,而IGV除了能够查看每个位点的测序覆盖情况,同时也可以查看位点的突变情况,功能更加强大。
IGV
Integrative Genomics Viewer 交互式基因组浏览器,它是一种高性能的可视化工具,用来交互式地探索大型综合基因组数据。它支持各种数据类型,包括array-based的和下一代测序的数据和基因注释。
下载安装:
由于需要使用java,一些设备默认没有安装java,需要提前配置好jiava运行环境。
java下载地址:https://www.java.com/zh_CN/
igv下载地址:http://software.broadinstitute.org/software/igv/home
使用案例
IGV支持多种文件类型。
输入文件:
fasta:参考基因组
bam:测序数据比对文件
vcf:突变信息文件
bed:基因组坐标区间信息
1、启动软件,启动的时候会突然闪一下,这是在dos下完成软件启动,第一次启动软件自动从亚马逊云下载人基因组hg19序列,比较讨厌。
2、这就是软件界面,看起来比较简陋。
3、首先点击Genomes,加载基因组序列ÿ