【软件介绍】IGV软件的安装和基本介绍

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IGV(Integrative Genomics Viewer)是一个高性能的可视化工具,可以交互式的察看综合的基因组相关数据,友好的支持多种数据类型,包括芯片、二代测序和基因组注释数据等。IGV是基于Java的工具,且在不断更新当中,不同版本的IGV可能需要不同的Java版本。

1. IGV 下载与安装

IGV 有Windows、MAC和Linux系统对应的版本,下载网址为:http://software.broadinstitute.org/software/igv/download
本文以 Windows (64 位) 系统为例进行介绍。安装好IGV后,可以查看安装目录下的readme.txt 文件,以确定所需的Java版本。IGV 2.10.3 版本需要Java 11,且与Java 8,9,10版本不兼容。
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2. Java 安装及环境变量设置

查看电脑上已安装的Java版本:
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可见,已安装的为Java 8,需重新安装并配置Java 11。由于是二进制版本,因此不需要安装,解压后,配置环境变量即可使用。
Java 11 二进制版本的下载地址:https://download.java.net/java/GA/jdk11/9/GPL/openjdk-11.0.2_windows-x64_bin.zip

下载目录:
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环境变量设置:
(1) 新建JAVA_HOME变量,并且输入JDK11的安装目录。
(2) 编辑Path变量把%JAVA_HOME%\bin;这个变量插入。
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通过cmd窗口验证jdk11是否安装成功:
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双击igv.bat文件(有时需鼠标右键以管理员身份运行),即可打开IGV。打开IGV时,会调用windows的cmd面板。

3. IGV 基本介绍

3.1 IGV 界面布局

官方示例http://software.broadinstitute.org/software/igv/MainWindow
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① 工具栏:基因组列表区、染色体列表区、检索区(可填入基因名,基因组位置等信息来定位到具体基因组区段)、工具区(依次为返回至整个基因组视角,后退一步操作,前进一步操作,刷新,选取特定区域,缩放至屏幕大小,track 信息展示方式)、缩小和放大视野。
② 染色体:染色体上的红框表示为显示在当前track上的相应区域,当缩小到显示完整的染色体时,红色方框消失。
③ 刻度线表示所处的染色体位置坐标,span列出当前显示的碱基数量(244 bp)。
④ tracks区域:主要的信息区,通常会显示甲基化、基因表达、拷贝数、杂合性缺失(Loss of Heterozygosity)、突变等信息;对应的有三种显示形式:collaspsed(堆积)、squished(压缩)和expanded(展开)。
⑤ 特征显示区:如,基因。蓝色粗线为外显子区域,细线为内含子区域,空白为基因间隙;
⑥ track 名称区:列出 track名称,即导入的比对等结果名称,一个文件就是一个 track。

其他示例

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James T. Robinson, Helga Thorvaldsdóttir, Wendy Winckler, Mitchell Guttman, Eric S. Lander, Gad Getz, Jill P. Mesirov. Integrative Genomics Viewer. Nature Biotechnology 29, 24-26 (2011).
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Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Mesirov JP. Integrative Genomics Viewer (IGV): high-performance genomics data visualization and exploration. Brief Bioinform. 2013 Mar;14(2):178-92.

3.2 IGV 结果界面

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①可手动输入想要察看的染色体/基因/contigs/scaffolds编号/位点(如,chr5:90,339,000-90,349,000;DPYD或NM_10000000),然后回车查看;
②参考序列对应的核酸序列,其中四种核酸分别用不同的颜色表示:A绿, C蓝, G橙, T红,下面为对应翻译的氨基酸序列,甲硫氨酸(M)用绿格表示,终止密码子(*)星号红格表示;当右上角的标尺足够大时此区域才会显示;在sequence track中有一个向右的小箭头,点击小箭头方向变为向左,此时获得的是参考基因的反向互补序列。
③不同颜色条表示排序方式,鼠标停留在此处右键选择 <Color alignments by> 可选取不同的颜色形式;同时每一个长条对应的序列和比对信息可以鼠标右键选择来拷贝;每一个长条都是由一系列的核酸序列组成,可通行<Show all bases> 来显示;比对的reads长条也可通过成对的形式显示;
④鼠标停留时会显示此处碱基统计信息;当导入数据为比对的bam数据时,此处所在区域为 Coverage Track。

3.3 序列比对结果说明

IGV使用颜色、透明度和其他

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