14 ABSOLUTE评估肿瘤纯度

14 ABSOLUTE评估肿瘤纯度

Absolute介绍

ABSOLUTE可以直接从体细胞突变和拷贝数变异的结果中推断肿瘤纯度和倍性的计算方法。

通常来说，我们取肿瘤组织进行测序，往往是一个混合样品，既包括肿瘤细胞也包括正常细胞，因此需要进行肿瘤纯度 purity 的评估。当从混合样品中提取 DNA 进行测序后，得到的也是一个混合样品的结果。肿瘤不一定是单纯的二倍体了，其本身异质性高，存在部分突变部分不突变的情况，直接分析拷贝数变异，得到的结果并不准确，评估肿瘤倍性 ploidy 也更加必要。而 ABSOLUTE 就可以是从混合的 DNA 群体中重新推算样品中的绝对拷贝数、肿瘤纯度（purity）和倍性（ploidy）。该算法首先从拷贝数分析得到的 segments 文件，以及体细胞突变的 maf 文件（如果有的话），然后基于预先计算好**癌症核型的模型（数据来自于 TCGA）**进行评分，最后给出若干个模型供用户选择。需要注意的是，最高分模型不一样是最优的，需要用户根据自己的数据和经验进行一定的检查。

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