【bioinfo】了解IGH基因和IGH基因重排

了解Ig

免疫球蛋白(immunoglobulin, lg)

抗体(antibody, Ab)是B淋巴细胞接受抗原刺激后,增殖分化为浆细胞,由浆细胞合成、分泌能与相应抗原特异性结合的免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)。抗体主要存在于血清中,也存在于各种体液中。

  • Ab(Ig)基本结构:
    重链(heavy chain, H链);
    轻链(light chain,L链);
    可变区(variable region, V区):氨基酸排列顺序在不同抗体分子间变化较大;
    恒定区(constant region,C区);
    铰链区(hinge region);
    高变区/超变区(hypervariable region, HVR):重链和轻链V区(VH和VL)各又3格区域的氨基酸组成和排列顺序变化最为明显,成为高变区或超变区。
    在这里插入图片描述

  • Ig其他结构:
    J链:连接链(joining chain,J链)是由浆细胞合成的一条富含半胱氨酸的多肽链,可将单体Ig连接为多聚体并使之稳定。如连接分泌型是IgA(secretory IgA,SIgA)成双体,连IgM成为五聚体。

  • Ig基因
    IGH、IGK、IGL基因:
    在这里插入图片描述

Ig基因群VDJC
IGHIGHVIGHDIGHJIGHC
IGKIGKV-IGKJIGKC
IGLIGLV-IGLJIGLC
基因V总/功能D总/功能J总/功能C总/功能
IGH95/5123/239/611/9
IGK90/5005/51/1
IGL60/3104/47/7
  • 基因重排
    在这里插入图片描述
    在这里插入图片描述
  • 多样性
基因V功能D功能J功能C功能V×D×J
IGH5123699180
IGK50051250
IGL31047124
  • 类别转换
    在这里插入图片描述

以上参考:
https://max.book118.com/html/2019/0731/8110067014002040.shtm

IGH重排

文献1:IGH rearrangement in myeloid neoplasms 髓系肿瘤中的IGH重排

  • 免疫球蛋白基因,包括免疫球蛋白重链基因 ( IGH )、轻链 (k) 链基因 ( IGK ) 和轻链 (λ) 链基因 ( IGL ),在 B 细胞肿瘤中经常发生重排。这些重排导致 IG 增强子与癌基因(如 MYC 和 BCL2)附近并列(融合),导致它们的过度表达和激活。40多个基因与IGH融合,常见的有MYC、BCL2和BCL6、CCND1、FGFR3,分别见于Burkitt淋巴瘤、滤泡性(follicular)淋巴瘤、mantle cell细胞淋巴瘤和多发性(multiple)骨髓瘤。

    These rearrangements result in a juxtaposition of IG enhancers to the vicinity of oncogenes such as MYC and BCL2, leading to their overexpression and activation.

  • 2个病例介绍,包括临床症状、全血细胞计数、骨髓活检、外周血样本的流式细胞仪分析、NGS检测突变位点、骨髓细胞遗传学分析、FISH、NGS融合检测、PCR扩增Sanger测序。

  • 文献补充文件中介绍了其融合检测使用的软件:BIMA V3比对,分析使用SVAtools

文献2:用于克隆性评估的免疫球蛋白基因重排的下一代测序

—未完待续—

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