【bioinfo】了解IGH基因和IGH基因重排

了解Ig

免疫球蛋白(immunoglobulin, lg)

抗体（antibody, Ab）是B淋巴细胞接受抗原刺激后，增殖分化为浆细胞，由浆细胞合成、分泌能与相应抗原特异性结合的免疫球蛋白（immunoglobulin，Ig）。抗体主要存在于血清中，也存在于各种体液中。

• Ab(Ig)基本结构：
  重链（heavy chain, H链）；
  轻链（light chain，L链）；
  可变区（variable region， V区）：氨基酸排列顺序在不同抗体分子间变化较大；
  恒定区（constant region，C区）；
  铰链区（hinge region）；
  高变区/超变区（hypervariable region, HVR）：重链和轻链V区（VH和VL）各又3格区域的氨基酸组成和排列顺序变化最为明显，成为高变区或超变区。
  

• Ig其他结构：
  J链：连接链（joining chain，J链）是由浆细胞合成的一条富含半胱氨酸的多肽链，可将单体Ig连接为多聚体并使之稳定。如连接分泌型是IgA（secretory IgA，SIgA）成双体，连IgM成为五聚体。

• Ig基因
  IGH、IGK、IGL基因：
  

Ig基因群	V	D	J	C
IGH	IGHV	IGHD	IGHJ	IGHC
IGK	IGKV	-	IGKJ	IGKC
IGL	IGLV	-	IGLJ	IGLC

基因	V总/功能	D总/功能	J总/功能	C总/功能
IGH	95/51	23/23	9/6	11/9
IGK	90/50	0	5/5	1/1
IGL	60/31	0	4/4	7/7

• 基因重排
  
  
• 多样性

基因	V功能	D功能	J功能	C功能	V×D×J
IGH	51	23	6	9	9180
IGK	50	0	5	1	250
IGL	31	0	4	7	124

• 类别转换
  

以上参考：
https://max.book118.com/html/2019/0731/8110067014002040.shtm

IGH重排

文献1：IGH rearrangement in myeloid neoplasms 髓系肿瘤中的IGH重排

• 免疫球蛋白基因，包括免疫球蛋白重链基因 ( IGH )、轻链 (k) 链基因 ( IGK ) 和轻链 (λ) 链基因 ( IGL )，在 B 细胞肿瘤中经常发生重排。这些重排导致 IG 增强子与癌基因（如 MYC 和 BCL2）附近并列（融合），导致它们的过度表达和激活。40多个基因与IGH融合，常见的有MYC、BCL2和BCL6、CCND1、FGFR3，分别见于Burkitt淋巴瘤、滤泡性(follicular)淋巴瘤、mantle cell细胞淋巴瘤和多发性(multiple)骨髓瘤。

  These rearrangements result in a juxtaposition of IG enhancers to the vicinity of oncogenes such as MYC and BCL2, leading to their overexpression and activation.

• 2个病例介绍，包括临床症状、全血细胞计数、骨髓活检、外周血样本的流式细胞仪分析、NGS检测突变位点、骨髓细胞遗传学分析、FISH、NGS融合检测、PCR扩增Sanger测序。

• 文献补充文件中介绍了其融合检测使用的软件：BIMA V3比对，分析使用SVAtools。

文献2：用于克隆性评估的免疫球蛋白基因重排的下一代测序

—未完待续—