PLINKSEQ教程1

PLINK/SEQ教程1

学习PLINK/SEQ，基于一个toy VCF dataset。

使用帮助：

pseq help
pseq help stats   #pseq help {command}

PSEQ 使用：

pseq input-source command {--argument}  #input-source指定VCF文件或者一个PLINK/Seq project

[jiahuan@ln tutorials]$ pseq ex1.vcf v-view    
chr1:1001   rs1001  T/C .   1   PASS
chr1:1002   rs1002  G/A .   1   PASS
chr1:1003   rs1003  G/A .   1   PASS

col4=表示和T一样（教程里说的是consensus variant），col5=这个突变在几个样本里被观察到，col6=代表VCF里的Filter列

[jiahuan@ln tutorials]$ pseq help v-view

    v-view : view variant data
    ---------------------------------------------------------
      --geno { flag }   show genotypes
      --gmeta { flag }  show genotype meta-information
      --hide-null { flag }  .
      --only-alt { flag }   .
      --only-minor { flag } .
      --pheno   .
      --samples { flag }    show each specific sample variant
      --simple { flag } simple variant format, POS RET ALT
      --verbose { flag }    verbose output
      --vmeta { flag }  show variant meta-information
[jiahuan@ln tutorials]$ pseq ex1.vcf v-view --vmeta --gmeta
chr1:1001   rs1001  T/C .   1   PASS    .   VM=1;SM=100
P001    1   C/C [GM=1]
P002    1   T/T [GM=2]
P003    1   T/C [GM=3]
P004    1   C/C [GM=4]
P005    1   C/C [GM=5]
chr1:1002   rs1002  G/A .   1   PASS    .   VM=2;SM=101
P001    1   A/A [GM=6]
P002    1   G/A [GM=7]
P003    1   G/A [GM=8]
P004    1   A/A [GM=9]
P005    1   A/A [GM=10]
chr1:1003   rs1003  G/A .   1   PASS    .   VM=3;SM=102
P001    1   G/G [GM=11]
P002    1   G/G [GM=12]
P003    1   G/A [GM=13]
P004    1   A/G [GM=14]
P005    1   G/G [GM=15]

提取特定的突变，样本等，使用mask做筛选用：

[jiahuan@ln tutorials]$ pseq ex1.vcf v-view --gmeta --mask reg=chr1:1002 include="gf(GM>8)" indiv=P001,P003,P005
chr1:1002   rs1002  G/A .   1   PASS
P001    1   ./. [GM=6]
P003    1   ./. [GM=8]
P005    1   A/A [GM=10]

counts可以统计minor allele出现次数：

[jiahuan@ln tutorials]$ pseq ex1.vcf counts
VAR REF/ALT MINOR   CNT TOT
chr1:1001   T/C T   3   10
chr1:1002   G/A G   2   10
chr1:1003   G/A A   2   10

创建一个项目，导入，项目内统计：

[jiahuan@ln tutorials]$ pseq proj1 new-project   #创建一个新的project
Creating new project specification file [ proj1.pseq ]
[jiahuan@ln tutorials]$ pseq proj1 load-vcf --vcf ex1.vcf   #导入VCF
loading : /work/home/jiahuan/tools/plinkseq-0.10/tutorials/ex1.vcf ( 5 individuals )

/work/home/jiahuan/tools/plinkseq-0.10/tutorials/ex1.vcf : inserted 3 variants
[jiahuan@ln tutorials]$ pseq proj1 var-summary    #统计project内突变和样本情况
---Variant DB summary---

3 unique variants
File tag : 1 (3 variants, 5 individuals)
[jiahuan@ln tutorials]$ pseq proj1 counts   #基于project统计minor allele的情况
VAR REF/ALT MINOR   CNT TOT
chr1:1001   T/C T   3   10
chr1:1002   G/A G   2   10
chr1:1003   G/A A   2   10

参考