单分子测序技术取得重要突破

 

单分子测序技术取得重要突破

由Oxford Nanopore 和Pacific Biosciences 公司开发的新的DNA 测序技术可以直接读取DNA 单分子序列，并能更清晰地观察到基因组组织结构及其遗传内容，但是，这种单分子测序技术错误率较高——易将DNA 链的核苷酸碱基A、T、G 或C 读错，错误率高达15%。但这种情况将很快有所改观。2012 年6 月出版的Nature Biotechnology 杂志刊登的题名为“Hybrid error correction and de novo assembly of single-molecule sequencing reads”文章中，纽约冷泉港实验室的研究人员将Pacific Biosciences 单分子测序技术与Illumina 公司的传统测序技术相结合，并开发了一个开源软件PBcR 用于修正单分子测序中的错误，结果表明新方法显著提高了测序结果的准确性。这一方法也适用于其他单分子测序技术（如Oxford Nanopore 公司的测序仪），有望使单分子测序被广泛使用。 以单分子测序技术为代表的新一代测序技术（又称为“第三代”测序技术）可以读取更长的DNA 链，提供更多的、基因的遗传模式和基因组整体结构等相关信息，可用于测序大型、复杂的基因组。 研究人员开发的新方法将有助于Pacific Biosciences 公司的单分子测序仪的商业化，并推动整个单分子测序技术的发展。但是，短时间内单分子测序技术不会取代传统的测序技术，因为它用于大型复杂基因组测序时性价比不高，但是对于解决一些特殊问题却是非常有用的。