全基因组测序 从头测序(de novo sequencing) 重测序(re-sequencing)

最新推荐文章于 2024-10-11 13:46:27 发布
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本文详细介绍了全基因组测序的两种主要方法——从头测序和重测序，强调了重测序在发现SNPs、CNV和Indel等变异中的作用。通过案例分析，展示了比对和转座子分析等生物信息学方法在基因组研究中的应用，以及在进化树构建和代谢通路重建中的价值。同时，讨论了测序策略和数据量对研究的影响。
摘要由CSDN通过智能技术生成

全基因组测序

全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing)。

从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序，利用生物信息学分析方法进行拼接、组装，获得该物种的基因组序列图谱，从而推进该物种的后续研究。
基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。

基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型，以较低的价格将单个参考基因组信息扩增为生物群体的遗传特征。全基因组重测序在人类疾病和动植物育种研究中广泛应用。

 

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