全基因组关联分析(GWAS):为何我的QQ图那么飘

文章探讨了全基因组关联分析(GWAS)中QQ图飘逸的原因,包括基因多效性和混淆偏倚。通过介绍LDSC工具,解释了如何利用LD回归截距判断QQ图是否存在问题,以及如何区分基因多效性和混淆偏倚。总结中强调,接近1的截距意味着数据正常,远离1则提示数据问题,需要检查群体分层等因素。
摘要由CSDN通过智能技术生成

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图:
ZMHPW6.md.jpg

理想的QQ图应该是这样的:

ZMHIXD.md.jpg

我当时的第一反应是:1)群体分层造成的;2)表型分布有问题。因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布。

这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题。

1.产生飘逸的QQ图的原因

产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity)。也有可能是混淆偏倚,比如群体分层,假如样本中混合了欧洲、非洲、亚洲等各个地方的群体,本身各个群体的SNP频率差异就很大,如果不加以群体分层控制,关联分析的时候就会产生很多偏离预期值的SNP位点。<

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