全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study，GWAS）流程

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全基因组关联分析流程：

一、准备plink文件

1、准备PED文件

PED文件有六列，六列内容如下（PED文件是空格（空格或制表符）分隔的文件）

2、准备MAP文件

MAP文件有四列

3、生成bed、fam、bim、文件

输入命令


plink --file mydata --out mydata --make-bed

注：plink指的是plink软件，如果软件安装在某个指定的路径的话，前面还要加上路径，比如安装在路径为/your/pathway/的文件夹下，则命令应该为“/your/pathway/plink --file mydata --out mydata --make-bed”

mydata指的是1和2生成的PED和MAP文件名，不需要写.ped和.map后缀

二、准备表型文件（Alternate phenotype files）

一般表型文件为txt格式，表型文件有三列，分别为：

Family ID

Individual ID

Phenotype

假如有多种表型，第一列和第二列还是Family ID、Individual ID，第三列及以后的每列都是表型，例如以下：

Family ID

Individual ID

Phenotype A

Phenotype B

Phenotype C

Phenotype D

Phenotype E

……

表型文件长这样：

三、准备协变量文件（Covariate files）

协变量文件同表型文件类似，第一列和第二列是Family ID、Individual ID，第三列及以后的每列都是协变量

Family ID

Individual ID

Covariate A

Covariate B

Covariate C

Covariate D

Covariate E

……

协变量文件长这个样（这里有三个协变量，分别为Sex,Age,temperature）：

四、plink进行表型和基因型以及协变量的关联分析

命令如下：

plink --bfile mydata --linear --pheno pheno.txt --mpheno 1 --covar covar.txt --covar-number 1,2,3 --out mydata –noweb

注：“mydata”mydata文件不需要后缀，“--mpheno 1”指的是表型文件的第三列（即第一个表型）

“--covar-number 1,2,3”指的是协变量文件的第三列、第四列、第五列（即第一个、第二个、第三个协变量）

“--linear”指的是用的连续型线性回归，如果表型为二项式（即0、1）类型，则用“--logistic”

生成的文件为mydata.assoc.linear，如下：

五、画曼哈顿图

安装R语言的CpGassoc包，其中的manhattan()，即可画曼哈顿图。