【全基因组关联分析GWAS专题1】——群体结构

最新推荐文章于 2024-06-11 11:28:56 发布
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本文探讨了群体结构在全基因组关联分析（GWAS）中的作用，指出群体结构会影响GWAS的准确性，可能导致假阳性结果。文章介绍了主成分分析、系统进化树、structure软件以及遗传关系矩阵等群体结构分析方法，并引用了一项关于二倍体棉农艺性状遗传基础的GWAS研究，揭示了地理分组和人工选择对棉花性状的影响。
摘要由CSDN通过智能技术生成

一. GWAS与群体结构

（1）群体遗传结构：群体水平大尺度遗传差异，亚群水平等位基因频率差异，不同祖先来源，个体间亲缘关系，家系等不同的群体结构。

image.png

图1 群体结构类型

（2）群体结构对GWAS的影响：GWAS的研究对象包括自然群体、种质资源，半同胞家系，混合家系，MAGIC/NAM家系等。自然群体内性状变异和遗传变异丰富，群体内积累许多重组和突变信息，使用GWAS定位的分辨率大大提高；使用人工设计群体进行GWAS一方面降低群体内分化情况，另一方面避免稀有等位变异的丢失。但是，GWAS分析时也存在困难，每个亚群样本共享一种生活方式，导致许多目标性状直接与亚群或世系相关；亚群间本身的表型差异；群体内等位基因频率差异大的位点与表型关联，导致出现假阳性。所以，GWAS需要选择统计学模型（如GLM、MLM）校正群体结构，我们在选择材料时，保持群体丰富遗传变异的同时，也要尽量避免过于复杂的群体结构。

二. 群体结构分析

（1）主成分分析

通过正交交换将一组可能存在相关性的变量转换为一组线性不相关的变量，PCA分析展示比较能区分群体的2-3个主成分。

（2）系统进化树

表示生物的进化历程和亲缘关系，基于不同算法可以构建NJ树（MEGA）、ML树（RAxML）、贝叶斯树（Ex

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