GATK推荐的序列存储格式-uBAM

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二代测序平台产生的数据通常用fastq格式进行存储，fastq 存储了我们最关心的序列和碱基质量的信息。就测序而言，这样的信息当然是足够了。但是对于分析而言，还缺少了一点信息。

给你一个fastq文件，你最多可以看出来样本名，测序平台，测序读长等基本信息，如果想知道测序类型（是WES, WGS 还是RNA-seq）,  样本的采样信息，样本的分组信息，这些信息从fastq 文件是无法得到的。这些实验相关的数据，称之为metadata。

uBAM和FASTQ相比，处理存储了序列和碱基质量信息之外，还可以存储metadata信息。

GATK4中，数据预处理部分的示意图如下

可以看到，对于原始数据，有两种格式，一种就是我们常见的FASTQ; 另外一种就是uBAM。官方更加推荐使用uBAM格式。

如何从FASTQ转换得到uBAM格式呢？我们需要借助picatd工具。picard提供了一个FastqToSam功能，可以将序列转换成ubam格式。