GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

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GTEx全称如下

Genotype-Tissue Expression

该项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库。网址如下

https://gtexportal.org/home/

包含的组织类型和样本个数如下图所示

对于所有的样本，主要进行了以下三种分析

1. RNA  seq

通过illumina Truseq试剂盒构建polyA+文库，采用Hiseq 2000/2500进行测序，对于下机数据，采用STAR进行比对，参照选择的是gencode V19版本的gtf文件，进行了以下3个level的定量

1. gene-level,采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量

2. exon-level, 对exon的raw count进行定量

3. transcript-level，采用RSEM进行转录本水平的定量

2. genotype

通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下

1. bwa-mem alignment

2. picard markduplicate