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在进行基因型填充时,reference panel的选择对填充结果的影响非常大,HapMap包含了3百多万个SNP位点,420个单倍型,1000G包含了8千多万个位点,5008个单倍型。除了这两个常用的reference panel外,还有很多大型的人类基因组测序项目,比如UK10K等等。reference panel包含的单倍型越多,填充的准确率越高,涵盖的SNP位点越多,填充后可以用于GWAS分析的位点就越多,可以更加有效的挖掘关联信号。
Haplotype Reference Consortium简称HRC, 整合了来自UK10K, 1000G等多个项目的结果,构建了一个包含3千多万个SNP位点,64976个单倍型的reference panel, 对应的文章发表在nature genetics上,链接如下
https://www.nature.com/articles/ng.3643
在文章中比较了不同reference panel对填充准确率的影响,结果如下
横坐标为study样本中不在reference panel中的SNP位点比例, 纵坐标为填充的准确率,可以看到HRC的填充准确率明显高于UK10K和1000G。另外,对于reference panel