Exomiser疾病表型与遗传变异关联分析分析

从周在威老师那里了解到exomiser这款分析软件，初次实验了下，感觉还是挺有帮助的，尤其是对于全外数据或者全基因组数据。

在使用前需要了解：

1.该软件是用java写的，所以需要系统有java

2.看它的官方文档，知道他是干什么的名字，怎么用。官网https://exomiser.github.io/Exomiser/ 

操作文档：https://exomiser.github.io/Exomiser/manual/7/exomiser/

3.下载软件。有不同的系统版本，https://exomiser.github.io/Exomiser/manual/7/installation/

4.下载好了后，还需要下载他的数据.data，一般下载最新的，hg19.zip 和phenotype.zip

5.准备好以上步骤后，就可以进行实际操作了。

a.得到患者的临床，查找对应的表型号（HPO），中文可以用奇恩生物的罕见病辅助诊断系统