Exomiser疾病表型与遗传变异关联分析分析

最新推荐文章于 2024-09-13 16:27:18 发布
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分类专栏： 生物信息分析
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Exomiser是一款基于Java的分析软件，用于全外数据或全基因组数据的疾病表型与遗传变异关联分析。在使用前需确保系统安装Java，并从官网下载软件及数据包。通过临床表型（HPO）匹配，结合VCF文件，配置参数后运行分析。结果主要查看高分基因与临床表型的相关性，用IGV等工具验证变异。Exomiser对于罕见病诊断提供帮助。
摘要由CSDN通过智能技术生成

从周在威老师那里了解到exomiser这款分析软件，初次实验了下，感觉还是挺有帮助的，尤其是对于全外数据或者全基因组数据。

在使用前需要了解：

1.该软件是用java写的，所以需要系统有java

2.看它的官方文档，知道他是干什么的名字，怎么用。官网https://exomiser.github.io/Exomiser/ 

操作文档：https://exomiser.github.io/Exomiser/manual/7/exomiser/

3.下载软件。有不同的系统版本，https://exomiser.github.io/Exomiser/manual/7/installation/

4.下载好了后，还需要下载他的数据.data，一般下载最新的，hg19.zip 和phenotype.zip

5.准备好以上步骤后，就可以进行实际操作了。

a.得到患者的临床，查找对应的表型号（HPO），中文可以用奇恩生物的罕见病辅助诊断系统

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