基因组测序、外显子测序和靶向测序有什么样的区别，如何选择？

自从第一代测序技术Sanger测序发明以来，使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。由于Sanger测序价格昂贵，测序通量低等劣势，2005年左右二代测序相继被开发出来，极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列，只需不到1000美元。

测序可以在很多不同的层面开展，包括基因组层面、转录组层面、甲基化层面、免疫共沉淀测序等。今天我们重点讨论一下基因组层面的测序。

基因组层面的测序主要可以分为三大类：全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）、全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）、靶向测序（targeted sequencing或panel sequencing）（更多精彩请关注微信公众号：AIPuFuBio）。

全基因组测序，顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应用有基因组组装、各类基因组变异的鉴定，包括结构变异等。

全基因组测序示意图（ 图片来源：http://www.genomesop.com/）


全外显子测序