经典：基因组测序数据从头拼接或组装算法的原理

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基因组测序数据的拼接/组装 （图片来源：google）


每一个物种的参考基因组序列（reference genome）的产生都要先通过测序的方法，获得基因组的测序读段（reads），然后再进行从头拼接或组装（英文名称为do novo genome assembly），最后还原测序物种的各条染色体的序列，即ATGC四种碱基的排列顺序。

之所以要进行基因组拼接，是因为现在的测序技术还只能测较短的序列，无法直接获取一整条染色体的序列。如一代测序（Sanger测序）一般可测1kb左右的序列；二代测序（next-generation sequencing），一般可测50~500bp；三代测序虽然可测100kb甚至更长的序列，但现在三代测序技术还不是很成熟，还有较高的测序错误率。


基因组测序数据的从头组装过程，可简单描述为：reads---->contig---->scaffold---->chromosome，具体如下所示：

基因组序列从头组装示意图（图片来源：Guo et al. Genomics, 2017）。首先基因组测序产生reads，然后对reads进行组装产生长片段Contigs，再确定Contig的方向和顺序，