参考基因组中的大小写字母

参考基因组中的小写字母代表soft-mask的序列，是基因组的重复区域，可能是被RepeatMasker and Tandem Repeats Finder软件标注出来的。N代表未知的碱基。

人类基因组包含超过 548 万个重复区域 (UCSC 的 hg19 版本注释文件)，高达 50% 的人类基因组在本质上是重复的。

这些重复区域按类型可划分为：短散在重复序列 (Short interspersed nuclear elements, SINEs)、长散在重复序列 (Long interspersed nuclear elements, LINEs)、长末端重复序列 (Long terminal repeat elements, LTR)、简单重复序列 (Simple repeats)、低复杂重复 (Low complexity repeats)、DNA 重复、RNA 重复 (包括RNA, tRNA, rRNA, snRNA, scRNA 等) 和卫星序列等。按家族则可划分为：Alu、MIR、L1、L2、Simple repeats、Low complexity repeats以及其他等 54 种家族。在这 60 种重复区域家族中，Alu 和 MIR 家族属于 SINE 类型，L1 和 L2 家族属于 LINEs 类型，除 Simple repeats 和 Low complexity repeats 外的其它 54 种家族大部分属于 LTR 和 DNA 重复。经统计，人类基因组 60% 以上的重复属于散在重复序列，其中又以 Alu 和 L1 为主体，二者之和占散在重复序列的 80% 及全基因组重复区40%以上