Omics精进06|Gene panel检测报告解读

最新推荐文章于 2022-06-21 21:00:37 发布
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分类专栏： # 生物信息 文章标签： 生物学 生物信息学
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版权
  • 专业的解读报告， 报告有临床意义的变异，才能及时辅助医生提供个性化治疗；
  • 报告解读在临床基因检测中扮演非常重要的角色，非常依赖经验和专业知识，因个人知识有限，本文简单介绍，仅当学习，无临床价值。

 

目录

靶向药效果评估

化疗药效果评估

遗传性肿瘤风险评估

免疫治疗效果评估

Reference

Gene panel检测报告解读一般包含如下几个方面：

  • 靶向药效果评估
  • 化疗药效果评估
  • 遗传性肿瘤风险评估
  • 免疫治疗效果评估

靶向药效果评估

结合前面基本注释上的somatic SNV 、indel、CNV、fusion信息、药物数据库信息（FDA，NMPA，NCCN）、在线肿瘤数据库（oncoKB、

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qq_21478261
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Omics精进03|一文彻底搞明白Germline Mutation和Somatic Mutation
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06-21 3037
体细胞短变体检测 (SNV + InDel)Somatic short variant discovery (SNVs + Indels)目的 在单个个体的一个或多个肿瘤样本中，识别体细胞短变异(SNV和InDel)，无论是否有匹配的正常样本(With or without a matched normal sample)。参考实现管道总结笔记GithubTerra体细...
检测indel_案例分享 | 基因检测辅助诊断眼科遗传病——家族性渗出性玻璃体视网膜病变...
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基信源科案例分享临床信息：女，11岁，家族性渗出性玻璃体视网膜病变；渗出血，周边牵拉性网脱。检测内容：本全外显子组基因检测针对人类基因组的外显子组的全部区域，覆盖20000多个基因，涵盖85%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突变类型。检测结果：检出1个匹配受检者临床表型的可能致病性的基因变异：LRP5基因c.328delT:p...
Indel (Insertion and Deletion)分析简介
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02-24 1万+
Indel (Insertion and Deletion)分析简介 InDel 简介 InDel 是指基因组中小片段的插入或缺失序列，其长度在 1-50bp 之间。原因在于Illumina测序的reads（读长）大小为100bp左右，包括单端测序（single-end， 100bp），双端测序（paired-end，2 x 100bp）两种。因此在序列比对SNP calling时，能够检测到的可靠的Indel大多小于100bp，通常最大在50bp左右。 Small InDel 变异一般比SNP 变异少，同
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Omics患者报告 作者： 科莫尔·拉西（Komal S Rathi）皮猜·拉曼（Pichai Raman） 接触： 组织： D3B，CHOP 状态： 这是“进行中的工作” 日期： 2021-03-18 先决条件 克隆存储库。 安装R软件包： # install ...
SIMCA Omics Skin教程
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omics_skin_for_simca_14_version_1.0.1_32-bit_0 (3)
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