单倍型的相关概念

同源染色体：同源染色体，一个来自母本，一个来自于父本。

单倍型：单倍体基因型的简称。遗传学上指在单条染色体上一系列遗传变异位点的组合。（ 在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型甚至可以指至少两个基因座或整个染色体。）

更进一步的讲，单倍型也是指一个染色单体里面具有统计学关联性的一类单核苷酸多态性（SNPs）。一个单倍型内的这类统计学关联性和等位基因的确认被认为是可以明确的识别所有其他多态区域。这些信息对于探查普通疾病的基因学非常有用，也被用于人类单倍体型图计划（HapMap）中。基因在一条染色体上的组合称单元型 (haplotype ，又称单倍型 ) ，在体细胞两条染色体上的组合称基因型，其表达的特异性别称表型。

等位基因（allele）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。

SNPs: 单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。