单倍型基因组组装方法

 

 

1. 什么是单倍型？

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同源染色体：同源染色体，一个来自母本，一个来自于父本。

单倍型：单倍体基因型的简称。遗传学上指在单条染色体上一系列遗传变异位点的组合。

2. 单倍型组装的意义？

目前，大多数二倍体基因组组装都忽略了同源染色体之间的差异，将基因组组装成一个假的单倍体序列，这是二倍体类型的组装的人为共识。这种人为的共识可能导致基因注释的不精确和生物学解释的错误。

为了深入研究的需要，更多的物种需要将来自父母的遗传信息都获得，因此参考基因组就需要获得两个单倍体基因组，也就是单倍型基因组。

目前单倍型技术主要应用领域包括：

• 在医学上探索致病机理，挖掘致病基因，寻找疾病治疗新方法；
• 在群体遗传学上分析等位基因间差异，追踪个体亲缘关系，了解生物迁徙模式和进化历史；
• 在农业上发掘优异等位基因变异，探索杂种优势理论等。

3. 如何进行单倍型组装？

早期已经提出了几种算法来生成