如何获得hg38外显子的bed文件？

一、bed文件介绍

bed文件是一种记录基因组不同（功能）区域在基因组上的位置以及其它注释信息的文本文件。它包含了由空格或者tab分隔的不同列，以记录不同的信息，每一行对应一个区域。它最早出现于人类基因组计划中，后被广泛应用。因为它不直接在基因组上进行标记和修改，在使用上更具效率。

bed文件最开始并没有一个标准的格式，因此 UCSC Genome Browser 对它的描述逐渐成为了大家的参考标准。它最少为3列，最多可为12列。bed文件辅助 UCSC Genome Browser 对不同片段进行可视化展示，因此第三行以后的信息多和如何展示这一区域有关，我就不在这里赘述了。以下是前三行的内容

1. chrom：染色体或者scaffold的名字；

2. chromStart：在染色体或者scaffold上的起始位置（包含起始位置对应的碱基对），如果是染色体的话，第一个碱基对的位置被标记为0；

3. chromEnd：在染色体或者scaffold上的终止位置（该终止位置的碱基对不被包含在内）；

* scaffold：我们在二代测序中，获得的片段是reads，由reads组装成的为contigs，而contigs进一步组装，就能得到scaffold。

一个最简单的bed文件如下图所示：