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增强子作为基因组上的顺式作用元件,在调控网络中发挥重要作用。随着研究的不断深入,科学家提出了超级增强子super-enhancer的概念,将基因组上富集了增强子的区域定义为超级增强子。
类似于将富集CpG位点的区域定义为CpG岛,这种将富集某种元件的区域单独定义并进行研究的思想在生物学领域非常常见,体现了不同元件功能层次的多样性,由单个位点到一组位点,这种功能研究的层次性也对应了生命体复杂的调控机制。
和增强子的研究类似,对于超级增强子,也是研究其在不同生物学过程,疾病发生发展等过程中的调控作用。SEdb是一个综合性的超级增强子数据库,文章发表在Nucleic Acids Research上,链接如下
https://academic.oup.com/nar/article/47/D1/D235/5146197
该数据库的网址如下
http://www.licpathway.net/sedb/
采用了H3K27ac这种组蛋白修饰作为增强子区的标记,利用从ENCODE, RoadMap, GEO等公共数据库中下载的H3K27ac chip_seq数据,首选采用MACS识别增强子区,然后采用ROSE
这款软件来识别超级增强子区。
对于识别到的超级增强子区,利用bedtools进行下列注释
SNP位点
从dbSNP数据库下载SNP位点,利用1000G的数据对SNP位点进行连锁不平衡分析,同时从GWAS Catalog和GWASdb下载疾病相关的risk SNP位点信息ÿ