IBD血缘同源简介

最新推荐文章于 2023-07-17 01:57:21 发布
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本文介绍了遗传学中的IBD（Identity By Descent）和IBS（Identity By State）概念，强调IBD涉及共同祖先，而IBS仅关注等位基因序列相同。通过IBD状态描述个体间亲缘关系，并使用plink工具计算实例。PI_HAT统计量用于衡量样本间的亲缘关系，值越接近1，亲缘关系越近。
摘要由CSDN通过智能技术生成

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遗传学中描述等位基因的同源关系时，会有IBD和IBS两个概念。IBD全称Identity By Descent, 又叫做血缘同源，指的是两个个体中共有的等位基因来源于共同祖先；IBS全称Identity By State, 又叫做状态同源，指的是两个个体中共有的等位基因序列相同。

为了定量描述两个个体间的同源关系，对于IBS和IBD, 提出了IBS/IBD state的概念，以IBS为例，示意如下


对于某个等位基因，IBS state只要求allel的个数相同即可，而IBD state则进一步要求相同的allel来自于共同祖先。如下图所示

3号和4号样本只有1个allel相同, IBS state的值为1，而IBD state的值为0， 因为3号样本的allel来自于父亲，4号样本的allel来自于母亲，不是共同祖先。

利用IBD可以描述两个样本间的亲缘关系，采用plink计算IBD的代码如下

plink \
--noweb \
--file test \
--genome \
--allow-no-sex \
--out ibd

输出结果如下所示

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