玩转基因组浏览器之IGV展示bam文件

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bam文件记录了reads比对到参考基因组的详细信息，是NGS分析中的核心文件。该文件是一种二进制的格式，通常我们只能借助samtools这种特定的工具来转换成纯文本的格式进行查看，bam文件中包含的reads数量巨大，纯文本查看操作耗时且不够直观。

为了更好的查看序列比对，samtools也提功了tview这样的功能，来辅助查看序列比对。但是上述做法远没有基因组浏览器来的方便，将bam文件导入IGV之后，不仅可以灵活的选择想要查看的基因组区域，还能够查看测序深度的分布，exon的连接方式等更多的信息。

bam文件需要排序并建立索引之后才可以导入IGV, 这个前处理可以通过samtools来实现。对于bam文件，IGV提供了以下3种视图

1. alignment track

2. coverage track

3. splice junction track

1. alignment track

这部分展示的是序列的比对情况，通过缩放之后可以看到如下所示的结果

其中带箭头的矩形区域代表的就是测序的reads，矩形区域的箭头和比对到基因组的正负链有对应关系，比对到正链，箭头朝右，比对到负链，箭头朝左。

矩形的颜色也有着独特的含义，默认情况下，矩形的颜色为白色到灰色的渐变色，对应MAPQ值从小到大。对于双端测序而言，会出现R1和R2端比对到不同染色体的情况，此时根据另一端比对到的不同染色体赋予不同的颜色，对应的图例如下

矩形的颜色还可以反映很多的属性，比如基因组区域的插入和缺失，对于发生了缺失的基因组区域，用红色表示

对于发生了插入的基因组区域，用红色表示

也可以反映reads比对的方向和甲基化位点等，具体的颜色映射可以参考以下几个链接

http://software.broadinstitute.org/software/igv/interpreting_insert_size
http://software.broadinstitute.org/so