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对于同一个物种而言,会存在不同的基因组组装版本,以human为例,UCSC有以下多个版本
hg38/GRCH38
hg19/GRCH19
hg18/NCBI18
由于版本太多,这里就没有一一列举完,完整的列表可以查看以下链接
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html#human
在使用基因组浏览器时,必须保证导入的基因组版本和数据所用的基因组版本一致,比如对于一个基于hg19的vcf文件,参考基因组也必须是hg19。在实际使用过程中,会遇到基因组版本不一致的问题,此时就需要进行基因组版本之间的转换,最常用的工具就是UCSC出品的liftover, 该工具既有在线服务,也有命令行版本。
命令行版本集成在UCSC Utilities工具集中,linux版本的链接如下
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64.v385/liftOver
使用liftover有一个前提,需要从UCSC下载参考基因组对应的over.chain文件,在每个基因组组装的版本中都提供了liftover对应的over.chain文件,以human hg19为例,对应的文件如下
http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/
除了在不同基因组版本之间转换,还提供了不同基因组之间的转换功能。liftover的基本用法如下
liftOver hg19.bed hg19ToHg38.over.chain.gz map.bed unmap.bed
第一个参数为输入的bed文件,格式为bed3, 内容示意如下
第二个参数为对应的over.chain文件,第三个参数为输出的转换之后的bed文件,第四列为转换失败的bed文件。
对应的在线服务网址如下
https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver
在线版本内置了ove.chain文件&