基于基因组测序数据鉴定单碱基变异的方法总结

单核苷酸多态性，英文single nucleotide polymorphism，缩写为SNP，读音为Snip。SNP主要是指在基因组水平上引起的单个碱基的变异，其在群体中的发生频率不小于1%，包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入和缺失等。

多态性示意图（图片来源：genome news network）


突变（mutation）和多态性（polymorphism）的主要区别在于：

1）突变在群体中的发生频率小于1%，而多态性的发生频率在大于1%；

2）突变通常对生生物体是有害的，而多态性通常都是无害的。

多态性和突变的区别（图片来源：genome news network）


那么基于基因组测序数据，包括全基因组测（WGS）、