全外显子测序分析流程4 - GATK碱基校正 + Calling变异

最新推荐文章于 2025-06-12 22:38:01 发布
最新推荐文章于 2025-06-12 22:38:01 发布
阅读量303 收藏
点赞数
分类专栏： 生信分析项目进阶技能合集 文章标签： python 数据分析 bash
版权声明：本文为博主原创文章，遵循 CC 4.0 BY-SA 版权协议，转载请附上原文出处链接和本声明。
本文链接：https://blog.csdn.net/LittleComputerRobot/article/details/141783120
版权

全外显子测序分析流程4 - GATK碱基校正 + Calling变异

本流程通过GATK碱基校正生成碱基质量校正后的BAM文件，并对该文件运用执行GATK HaplotypeCaller 获得未过滤的VCF文件，通过提取snp和indel，并分别使用硬指标对提取获得的snp和indel VCF文件进行过滤，对过滤后的文件使用merge进行合并，后续进行变异位点注释。

分析流程步骤其他相关文章：

Python处理生信分析流程配置文件4种方法

全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列

全外显子测序分析流程2 - BWA-MEM比对到参考基因组与BAM统计

全外显子测序分析流程3 - Exon.Interval.bed文件生成和

了解本专栏 订阅专栏 解锁全文 超级会员免费看
全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列
LittleComputerRobot的博客
06-21 587
Fastq质控与去接头、低质量和引物序列
全外显子测序分析流程5 - ANNOVAR注释VCF变异位点
LittleComputerRobot的博客
11-04 337
ANNOVAR注释VCF变异位点
资料总结分享：《全外显子测序数据的流程和原理》
weixin_69558614的博客
04-17 3318
所以这里大家需要记住一个重点，PCR扩增原本的目的是为了增大微弱DNA序列片段的密度，但由于整个反应都在一个试管中进行，因此其他一些密度并不低的DNA片段也会被同步放大，那么这时在取样去上机测序的时候，这些DNA片段就很可能会被重复取到相同的几条去进行测序，但是由同一个模板分子扩增出来的重复子文库只对应单一模板，在分析过程中应将重复片段予以去除。因此，我们需要先把这一大堆的短序列捋顺，一个个去跟该物种的参考基因组比较，找到每一条read在参考基因组上的位置，然后按顺序排列好，这个过程就称为测序数据的比对。
外显子测序代码记录
Doris_xixi的博客
07-16 1313
#QC 使用SeqPrep进行质控 SeqPrep -f /home/qian.liu/gaoyang/F18FTSECWLJ0595_HUMcizE/1625668PA_all/clean_data/CL100072979_L02_561_1.fq -r /home/qian.liu/gaoyang/F18FTSECWLJ0595_HUMcizE/1625668PA_all/clean_data...
全外显子数据分析流程
bio_meimei的博客
08-28 9265
文章目录WES全外显子数据分析流程WES相关软件下载安装下载GATK4.X版本配置环境变量下载GATK需要的参考文件下载好后用bwa构建索引比对查看bam文件一步法找变异流程先查看bam文件最简单的找变异流程GATK完整找变异流程定义变量标记PCR重复reads WES全外显子数据分析流程 WES相关软件下载安装 #conda安装前要先search一下 conda search snpeff conda install sra-tools conda install samtools conda insta
一文理解全外显子家系和病例-对照参考基因组比对和变异检测全流程
weixin_42192188的博客
08-14 2173
这篇文章是我的生信社群的部分内容，现在开个遗传学专栏，分享一些遗传学数据分析教程，更多教程可以加入我的生信社群查看。看完这篇文章，完全理解参考基因组比对和变异检测全流程！
生信分析进阶5 - 全外显子组变异检测和ANNOVAR注释Snakemake分析流程
LittleComputerRobot的博客
06-16 492
全外显子组变异检测和ANNOVAR注释Snakemake分析流程
利用GATK对RNA-seq数据做call SNP 或 INDEL分析
hgz2020的博客
10-31 1189
calling-snp
9月14日-全外显子组测序分析流程
qq_39777567的博客
09-14 9412
全外显子组测序分析及应用 Whole Exome Sequencing，WES 全外显子组测序分析及应用 一 背景 二 技术应用 外显子捕获试剂盒有哪些？ 外显子捕获效率是什么？ 外显子测序一般建议做多少倍的覆盖？ 外显子测序能够测出多大的片段缺失？ 外显子捕获可以做CNV吗？ 外显子测序的优点是什么？ 外显子测序样品准备： 一 背景 外显子(exon)是真核...
全外显子组生信分析流程-4-数据质控
kevin_zhang2018的博客
03-21 3612
数据质控 测序数据的产生经过了DNA提取、建库、测序等多个步骤，这些步骤会产生低质量或者无效的数据，需要对下机的原始数据进行质控。 1.原始序列数据解读 高通量测序得到的原始图像数据经过碱基识别（base calling）分析转化为原始测序序列（reads），我们称之为raw data，结果以fastq文件格式存储，该文件包含序列信息和序列的质量信息。一条read由4行描述： 第1行：以@开头，...
外显子测序数据分析流程
zengwanqin的博客
03-09 2970
外显子测序数据分析流程 1、数据下载 2、与参考序列比对（采用bwa） 3、标记PCR重复 4、碱基矫正 5、质量控制 6、VEP标记 ** 数据下载 ** 数据下载方式： /mnt/raid61/Personal_data/zhouran/soft/linuxnd login -u X101SC20030543-Z01-J077 -p cxpez225 /mnt/raid61/Personal_data/zhouran/soft/linuxnd cp -d oss://CP2018091214925/
多任务——协程
ningmengjing_的博客
06-08 1190
Python协程编程指南 协程是Python异步编程的核心技术，通过async/await语法提供了一种比传统回调更优雅的解决方案。本文详细介绍了协程的工作原理、优势、使用场景及高级用法。 核心要点： 协程通过非阻塞机制解决I/O操作时的线程阻塞问题，实现单线程高并发 使用asyncio库创建事件循环，通过async定义协程，await挂起执行 协程在Web服务、数据库交互等I/O密集型场景性能显著优于同步编程 结合Task对象实现并发执行，通过回调或直接获取结果 可与线程池/进程池混合使用处理不支持协程的
Seaborn入门到上头：让数据可视化变成享受的艺术（附防秃指南）
kernelcraft的博客
06-11 806
这个基于Matplotlib的统计绘图库，简直就是数据分析师的时尚造型师。悄悄说个骚操作：先用Seaborn画基础图，再用Matplotlib微调细节，效率颜值两不误！（重要的事情说三遍！）Matplotlib是必须的！Matplotlib是必须的！Matplotlib是必须的！最后送大家一句Seaborn哲学：如果一个图需要超过5句代码，那肯定有更优雅的写法！Seaborn是高级封装，Matplotlib是底层引擎。对角线放直方图，上半部分散点图，下半部分密度图——这才是探索数据关系的正确姿势！
Python 基础教程（十二）：12 .1 项目实践（简单计算器）
univerbright的博客
06-09 410
通过实际的小项目，将前面学到的 Python 基础语法、流程控制、函数定义、异常处理等知识进行综合运用。本章以几个循序渐进的小项目为例，帮助读者在实践中理解编程逻辑，提高编程能力。本项目实现一个基于命令行的简单计算器，支持加、减、乘、除四种基本运算，输入两个数字和运算符，即可返回运算结果。结果：12.0 / 3.0 = 4.0。请输入运算符 (+ - * /)：/请输入运算符 (+ - * /)：%无效的运算符，请重新输入。请输入第一个数字：12。请输入第二个数字：3。请输入第一个数字：7。
疏锦行Python打卡 DAY 27 函数专题2：装饰器
最新发布
weixin_51658332的博客
06-12 187
【代码】疏锦行Python打卡 DAY 26 函数专题2：装饰器。
Python 抽象基类中的 subclasshook 方法解析
钢铁男儿
06-10 677
方法为 Python 抽象基类识别虚拟子类提供了便利，但在自定义抽象基类时，要谨慎使用该方法，优先考虑继承和注册的方式来保证代码的可靠性。
flowable流程引擎开发记录
u014642921的博客
06-12 128
全部中区分运行和结束。
预训练模型 CBAM注意力
zx15600886035的博客
06-10 725
在更理想的情况下，如果能让 attention 图的值都趋近于 sigmoid 函数的反函数中对应输出为1的值，那么CBAM就近似于一个“直通车”(x * 1 = x)，网络可以选择“忽略”它。给专家（预训练层） 设置一个极低的学习率（比如1e-5），告诉他们：“你们基本保持现状，只需要根据实习生的表现做一些微小的调整即可。但是你要注意，最后的卷积形式是 卷积--激活--池化--全连接，如果你放置前全连接前的话，cbam中的空间注意力会完全失效，因为此时空间维度不存在了，失去了寻找空间相关性的能力。
突然无法调用scikit-learn、xgboost
sunyao_123的博客
06-09 501
无法使用scikit-learn
多元logit离散选择模型
03-24
<think>嗯，用户想了解多元logit离散选择模型的实现方法。首先，我需要回忆一下多元logit模型的基本概念。多元logit，也就是Multinomial Logit Model（MNL），属于离散选择模型的一种，用于处理因变量有多个无序类别的情况。用户可能是在做分类问题，比如交通方式选择、产品选择等场景。 接下来，根据用户提供的引用，特别是引用[2]和[4]，Logit模型和Probit模型的区别在于分布假设，Logit用逻辑分布，Probit用正态分布。但这里用户问的是多元Logit，所以重点应该在如何扩展到多个类别。 实现方法方面，引用[4]提到了随机参数Logit模型使用蒙特卡罗方法进行模拟，因为概率函数是非闭型的。不过，标准的MNL是否有闭式解呢？是的，通常MNL的参数估计可以通过最大似然估计（MLE）来求解，因为它的概率表达式是闭型的。而随机参数可能需要模拟，比如Mixed Logit模型。 用户可能也需要知道具体的步骤，比如模型设定、参数估计方法、软件实现等。需要分点说明，结构清晰。比如，首先模型公式，然后似然函数，接着参数估计方法，最后实现工具。 另外，用户提供的引用[1]提到离散选择模型在数据上的逼近性，可能涉及模型的选择依据。引用[3]提到的线性概率模型和Logistic回归的区别，但用户问的是多元Logit，所以可能不需要深入比较PLM，但可以简要提及。 需要确保使用正确的LaTeX格式，行内公式用$...$，独立公式用$$...$$。比如，概率公式P(Y_i=k)应该用行内还是独立？如果是关键公式，可能需要单独成段，用$$...$$。 可能的相关问题包括与其他模型的比较（如Probit）、参数估计的优化方法、应用案例等。根据示例中的结构，最后生成几个相关问题。 最后检查引用是否正确，比如引用[^4]是关于蒙特卡罗方法的，引用[^2]是Logit和Probit的选择依据。确保每个引用在回答中自然出现，比如在提到参数估计时引用蒙特卡罗方法的部分。</think>### 多元Logit离散选择模型实现方法 #### 1. 模型基本概念 多元Logit模型（Multinomial Logit Model, MNL）用于分析个体在多个离散选项中的选择行为。其核心假设是选项间的独立性（IIA假设），即任意两个选项的相对概率不受其他选项影响。选择概率公式为： $$P(Y_i = k | X_i) = \frac{e^{V_{ik}}}{\sum_{j=1}^K e^{V_{ij}}}$$ 其中$V_{ik} = \beta_k X_i$为第$k$个选项的效用函数，$X_i$为解释变量向量，$\beta_k$为待估参数[^1][^2]。 #### 2. 实现步骤 **(1) 模型设定** - **因变量**：包含$K$个无序类别（如交通方式选择：公交、地铁、自驾）。 - **自变量**：可包含连续变量（如收入）或分类变量（如性别）。 - **基准类别**：需指定一个基准类别（通常$k=0$），其他选项参数相对于基准进行估计。 **(2) 参数估计** 通过**最大似然估计（MLE）**求解： $$\mathcal{L} = \prod_{i=1}^N \prod_{k=1}^K \left( \frac{e^{\beta_k X_i}}{\sum_{j=1}^K e^{\beta_j X_i}} \right)^{y_{ik}}$$ 其中$y_{ik}=1$表示个体$i$选择选项$k$。对数似然函数为： $$\ln \mathcal{L} = \sum_{i=1}^N \sum_{k=1}^K y_{ik} \ln P(Y_i=k)$$ **(3) 优化方法** - **牛顿-拉夫森法**：利用二阶导数信息加速收敛。 - **随机梯度下降**：适用于大规模数据集。 - **蒙特卡罗模拟**：当模型扩展为**随机参数Logit**（Mixed Logit）时，需通过模拟抽样近似积分，例如： $$P(Y_i=k) = \int \frac{e^{\beta_k X_i}}{\sum_j e^{\beta_j X_i}} f(\beta|\theta) d\beta$$ 其中$f(\beta|\theta)$为参数分布假设（如正态分布）。 #### 3. 软件实现示例（Python） ```python import pandas as pd import statsmodels.api as sm # 数据准备（示例） data = pd.read_csv("choices.csv") X = data[['income', 'age', 'gender']] y = data['transport_mode'] # 模型拟合 mnl_model = sm.MNLogit(y, sm.add_constant(X)) result = mnl_model.fit() # 输出结果 print(result.summary()) ``` #### 4. 模型检验与改进 - **IIA假设检验**：使用Hausman检验验证选项独立性。 - **混合Logit模型**：通过引入随机参数处理异质性。 - **嵌套Logit模型**：放松IIA假设，将相关选项分组。
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

个

红包个数最小为10个

元

红包金额最低5元

当前余额3.43元 前往充值 >
需支付：10.00元
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包

打赏作者

生信与基因组学

每一份鼓励是我坚持下去动力

¥1 ¥2 ¥4 ¥6 ¥10 ¥20
扫码支付：¥1
获取中
扫码支付

您的余额不足，请更换扫码支付或充值

打赏作者

实付元
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明：

1.余额是钱包充值的虚拟货币，按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载，可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值