单核苷酸多态性,英文single nucleotide polymorphism,缩写为SNP,读音为Snip。SNP主要是指在基因组水平上引起的单个碱基的变异,其在群体中的发生频率不小于1%,包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入和缺失等。
多态性示意图(图片来源:genome news network)
突变(mutation)和多态性(polymorphism)的主要区别在于:
1)突变在群体中的发生频率小于1%,而多态性的发生频率在大于1%;
2)突变通常对生生物体是有害的,而多态性通常都是无害的。
多态性和突变的区别(图片来源:genome news network)
那么基于基因组测序数据,包括全基因组测(WGS)、