一篇文章详解：RNA-seq 数据分析加速

RNAseq，即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术，作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今，RNAseq在转录本变异检测，基因融合检测，可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测，是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列，来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失，其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首尾相连，置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因，其表达产物为融合蛋白。在某些癌症中，融合基因的检测成为了重要的检测指标。
在数据分析方面，经过多年的探索与沉淀，业界针对不同的RNAseq应用逐渐产生了相应的主流分析方案。其中STAR作为一款经典的比对软件，在科研与临床的RNA测序数据分析中有着广泛的应用。相较于同样经典的Tophat2与HISAT2，STAR拥有更高的uniq mapping比例，且对lower-quality（包括more soft-clipped和错配碱基）比对有较高的容忍度，适用于更加复杂的分析需求，因此STAR成为Broad Institute RNA分析流程的最佳实践金标准。除此以外，还有包含了变异检测，定量分析，融合检测等其他分析模块共同被使用。
开源软件的一大问题就是速度较慢，耗时长。为克服这个问题，Sentieon开发了对应的加速模块，包括了比对步骤的Sentieon STAR、去重模块、处理RNA junction的模块和变异检测模块，以