Fastq2VCF传统流程

1.序列QC：

去除低质量reads，和连续的低质量片段，去掉接头序列。QC统计reads数量及测序质量。

2.Mapping：

由于bwa能准确，快速的将短序列比对到基因组上，而且软件持续更新和说明文档完备，是外显子捕获测序的首选。

3.Sam到bam转换：

Samtools 的多种工具可以将sam文件转换为bam文件，rmdup工具能去除PCR扩增产生的冗余reads，消除由于文库扩增而导入的突变，降低假阳性。

Flagstat统计reads的mapping情况以及比较去除duplicate前后reads数目的反映样品建库的冗余情况。

Picard提供的多个工具，修改bam文件，是之适合于后续的GATK软件包中的工具的处理。

4.Indel区域的reads重新做局部多序列比对：

在indel的边缘，一些错配看起来很像是SNP，通过对dbSNP库及bam文件检测到的indel附近的reads进行局部的重新比对，可以消除indel周边的假阳性SNP。

5.碱基质量重新打分：

测序仪给reads中的碱基的qual值存在一定的偏差，通过经验的错误模型来重新计算的碱基的qual值，重新给reads的各个碱基的qual打分。

6.Call snv和indel：

对处理好的多样品bam文件同时运行UnifiedGenotyper&#