VEP 注释

最新推荐文章于 2024-07-10 15:21:51 发布
最新推荐文章于 2024-07-10 15:21:51 发布
阅读量4k 收藏 4
点赞数 2
分类专栏： 生物信息
版权声明：本文为博主原创文章，遵循 CC 4.0 BY-SA 版权协议，转载请附上原文出处链接和本声明。
本文链接：https://blog.csdn.net/qq_41755858/article/details/106380883
版权
本文档介绍了如何使用 Ensembl 的 Variant Effect Predictor (VEP) 工具，该工具用于分析SNPs、插入、删除、CNVs或结构变异对基因、转录本、蛋白质序列以及调控区域的影响。内容包括下载安装、数据库下载（基因组数据库、CADD数据库、VEP数据库）、运行方法以及参数设置。
摘要由CSDN通过智能技术生成
VEP 注释

Ensembl Variant Effect Predictor (VEP)
VEP determines the effect of your variants (SNPs, insertions, deletions, CNVs or structural variants) on genes, transcripts, and protein sequence, as well as regulatory regions.

1.下载安装
http://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html

2.数据库下载
基因组数据库
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/all/GCA/000/001/405/GCA_000001405.15_GRCh38/seqs_for_alignment_pipelines.ucsc_ids/GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_analysis_set.fna.gz

CADD数据库下载；
https://cadd.gs.washington.edu/download

VEP database
curl -O ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-100/variation/vep/homo_sapiens_vep_100_GRCh38.tar.gz

VEP plugins
http://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_plugins.html
https://github.com/Ensembl/VEP_plugins

3.运行

./conda install tabix
perl ./vep
最低0.47元/天 解锁文章
Dargon2222
关注
专栏目录
annovar与VEP对SNP进行位置注释
ACGTexplorer的博客
06-13 1320
VEP与annover
UTRannotator：VEP插件可注释高影响力的五个主要UTR变体
02-14
UTRannotator 一个VEP插件，用于注释高影响力的五个主要UTR变体，从而创建新的上游ORF或破坏现有的上游ORF 当前，它将注释5'UTR中的小变异（1-5bp）（包括SNV，插入缺失和MNV）是否会产生以下任何分子后果： ：创建新的起始密码子AUG ：删除现有的起始密码子AUG ：删除现有上游ORF的终止密码子 ：在现有上游ORF中创建新的终止密码子 ：在现有的上游ORF中创建移码突变 强调： 注释输出是特定于笔录的，不限于规范笔录。 该插件适用于在eukaroyotes中注释5'UTR。 内容 引文 关于5'UTR变体在人类遗传疾病中的作用： Whiffin，N.，Karczewski，KJ，Zhang，X。等。 表征15708个个体中5'非翻译区变异对功能丧失的影响。 Nat Commun 11，2523（2020）。 要使用我们的工具，请引
变异位点注释工具比较
最新发布
weixin_69556916的博客
07-10 86
如果你需要广泛的注释信息和较少的配置工作，VEP可能是不错的选择。无论你选择哪个工具，这些工具都是生物信息学研究中不可或缺的工具，有助于解释基因组变异的生物学含义。它的主要功能包括确定变异的功能影响、注释突变的影响，例如非同义突变、错义突变和无义突变等，并根据数据库提供的信息进行变异分类。它支持多种基因组版本，可以识别和注释各种类型的变异，如单核苷酸变异、插入/删除、结构变异等。VEP还提供了丰富的注释信息，包括变异的功能、频率、疾病相关性等，可以帮助研究人员更全面地了解变异的生物学意义。
SNP注释神器——VEP（生信）
weixin_66449023的博客
12-27 6378
SNP注释神器——VEP（生信）
ensembl-vep/VEP 注释软件安装及测试 超简单版（conda vep、百度网盘数据库）
qq_40815731的博客
03-17 1万+
ensembl-vep/VEP 注释软件安装及测试 超简单版（conda vep、百度网盘数据库）
VEP 注释工具 Ubuntu 安装
weixin_30905981的博客
05-29 1870
屡次尝试后的vep高效安装方式如下： Note VEP官网：https://asia.ensembl.org/info/genome/variation/index.html curl -L -O https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/archive/release/92.zip unzip 92.zip cd ensembl-vep-relea...
变异注释软件VEP安装
heroacool的专栏
02-05 1719
编译前需要安装依赖库 DBI wget https://cpan.metacpan.org/authors/id/D/DV/DVEEDEN/DBD-mysql-4.050.tar.gz 解压 perl Makefile.PL make make test make test TEST_VERBOSE=1 (if any of the t/* tests fail) sudo make install (if the tests look okay) ubuntu
pvacseq数据分析示例之准备数据，用VEP注释vcffile
bio_meimei的博客
04-19 3355
文章目录准备数据安装VEP pVACseq A cancer immunotherapy pipeline for identifying and prioritizing neoantigens from a list of tumor mutations. 一种癌症免疫治疗用于从肿瘤突变列表中识别和优先选择新抗原的方法。 pVACseq是一种结合肿瘤突变和表达数据(DNA-和RNA-Seq)，...
如何安装VEP
atcgnu的博客
03-03 620
VEP是非常好的变异注释工具，提供了在线和本地化安装两种使用方式，对于需要大批量注释变异的使用者来说本地化安装是必要的。官网介绍了本地安装的方法：perl INSTALL.pl，非常方便，但如果网速太慢不太合适。基于对INSTALL.pl脚本的理解，本文给出一种手动安装方法，希望能帮助大家解决VEP安装的问题。
Ensemble_VEP--vcf文件注释
fanyucai1
01-15 2152
环境配置 ++++++++++++++++++++ 将以下内容添加到~/.bash_profile文件中 :: export PATH=/software/samtools/samtools-1.9/htslib-1.9:/software/perl/perl-v5.28.1/bin/:$PATH PERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl/mod...
突变注释工具SnpEff,Annovar,VEP,oncotator比较分析--转载
weixin_34365635的博客
04-06 2727
https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9   目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注...
本周最新文献速递20211031
wendy_milk的博客
10-31 869
本周最新文献速递20211031 一、精细解读文献 一 文献题目： An open approach to systematically prioritize causal variants and genes at all published human GWAS trait-associated loci 不想看英文题目： 在所有已发表的人类 GWAS 性状相关位点上系统性优先排序因果变异位点和基因 杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1) 研究意义： 全基因组关联研究.
实验记录 | Annoar的安装
weixin_40640700的博客
05-10 2336
https://www.openbioinformatics.org/annovar/annovar_download_form.php 在这个链接中下载软件，只不过需要教育类的邮箱。 然而，我已经毕业了，刚刚看了一下苏大邮箱过期了，悲剧。 下载链接：http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/0wgxR2rIVP/annovar.latest.tar.gz ...
whole-genome-sequencing Data Analysis 学习笔记4 变异位点注释数据库
cs_mary的博客
02-28 3223
linux下如何使用sftp命令 sftp> get /var/www/fuyatao/index.php /home/fuyatao/ 这条语句将从远程主机的 /var/www/fuyatao/目录下将 index.php 下载到本地 /home/fuyatao/目录下。sftp> put /home/fuyatao/downloads/Linuxgl.pdf /var/www/fuya
第4期 变异注解之旅
wangprince2017
12-23 1309
第4期 变异注解之旅 GeneDock聚道科技 为生命计算，助看病不难！ 已关注 饭饼饼 、 Suranyi 等20 人赞同了该文章 生信小白：肉哥，在第1期的介绍中，你讲了VCF文件，但我们只知道第17号染色体的43057065 上的一个T碱基突变成了G。除了这些信息我还想知道：这个位点是在某个基因上吗？这个突变有没有改变基因的功能呢？有没有影响转录和翻译？世界上有没有其他正常人的这个位点也变异了呢？如果有，是哪些人种呢？又是什么样的病例呢？…… (NEJM Illustra..
annovar对人类基因组和非人类基因组variants注释流程
热门推荐
u013816205的博客
04-27 1万+
部分翻译：Hui Y, Kai W. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR[J]. Nature Protocols, 2015, 10(10). 此文只是用于作者和所有初接触annovar软件者分享交流。更深入学习请仔细阅读全文。转载请注明。 ANNOVAR是一个perl编写的命令行工具
08 比较不同注释软件可视化结果
qq_23435961的博客
01-08 961
08 比较不同注释软件可视化结果 在 前面两节中，我们比较了不同 vcf 注释软件的使用，以及将注释后的记过转换成了 maf 格式的文件，由于snpeff 注释结果暂时无法转换成 maf，所以后面我们就比较 ANNOVAR、VEP、GATK Funcatator 的注释结果得到的合并后的 maf 文件。首先将拿到的结果载入到R语言中，然后用 maftool 可视化，代码如下： 读入数据 rm(list = ls()) require(maftools) options(stringsAsFactors
突变基因变异注释，vep的常用命令
06-11
VEP（Variant Effect Predictor）是一种广泛使用的突变注释工具，可以对突变进行注释，并预测它们可能的影响。下面是一些VEP的常用命令： 1. 下载和安装VEP： ``` curl -O https://ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_installation.html ``` 2. 下载和安装所需的数据文件： ``` vep_install.pl -a cf -s homo_sapiens -y GRCh38 ``` 3. 运行VEP： ``` vep -i input.vcf -o output.txt --cache --offline --fork 4 --symbol --gencode_basic --plugin LoF ``` 这个命令会将输入VCF文件中的突变进行注释，并将注释结果保存到输出文件中。其中，--cache选项表示使用本地的缓存数据，--offline选项表示离线运行，--fork选项表示使用4个进程进行计算，--symbol选项表示输出基因名，--gencode_basic选项表示使用GENCODE基本注释，--plugin LoF选项表示使用Loss of Function插件进行注释。 希望这些命令能对您有所帮助！
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

个

红包个数最小为10个

元

红包金额最低5元

当前余额3.43元 前往充值 >
需支付：10.00元
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付元
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明：

1.余额是钱包充值的虚拟货币，按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载，可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值