人全外显子组测序WES学习笔记 第一天

人全外显子组测序WES学习笔记

一.基础知识

1.名词释义

外显子： 外显子 (expressed region) 是真核生物基因的一部分，它在剪接 (Splicing) 后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟 RNA 中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的 RNA 分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有 180,000 外显子，占人类基因组的 1%，约 30 MB。

外显子组：基因组中的全部外显子称为外显子组。

全外显子测序：全外显子测序 (Whole Exome Sequencing, WES)，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的 SNP、INDEL 等具有较大的优势。WES是一种基于NGS测序平台的一种检测方案。

高通量测序：高通量测序（High-Throughput Sequencing）又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS）&