基于家系数据的GWAS分析

最新推荐文章于 2023-05-03 17:44:06 发布
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本文介绍了针对家族遗传病的GWAS分析，特别是TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST（TDT）方法。TDT通过分析父代到子代的allel传递差异来识别疾病相关位点。使用plink软件进行家系数据的GWAS分析，通过统计transmitted allel和non-transmitted allel，计算卡方检验统计量，找出与疾病相关的SNP位点。
摘要由CSDN通过智能技术生成

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通过GWAS分析可以寻找与某一疾病或性状相关的突变位点，传统的GWAS都是基于control/case的设计，通过比较健康人群和患病人群中突变位点或者基因型频率的差异，最终确定相关的位点。

对于家族遗传病而言，上述的分析策略就存在问题了。在家系中，不同世代的个体之间存在遗传关系，疾病相关的位点也会有父代传递给子代。为了将这个传递关系考虑进来，针对家族遗传病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。

TDT全称 TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST，通过分析从父代继承的allel个数和期望的allel个数的差异，从而判断改为点是否与疾病相关。

在上述的示意图中，子代从纯合父代继承了M1allel, 从杂合父代继承了M2 allel，由父代传递给子代的allel 就叫做 transmitted allel。

对于一个SNP位点而言，统计样本中transmitted allel 和non-transmitted allel 的个数，得到如下表格


TDT检验的统计量计算如下

（b - c）^ 2
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