GWAS数据分析专题

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全基因组关联分析是目前研究复杂疾病易感性的最有效手段之一，通过芯片或者高通量测序得到全基因组规模的SNP分析结果，再结合卡方，费舍尔精确检验，线性回归等统计方法，快速分析与表型相关联的SNP位点。本文整理了GWAS数据分析相关的资料。

GWAS芯片是常用的SNP分型平台，但是其位点相比全基因组还是不够，此时可以通过基因型填充技术提高SNP位点数目

• GWAS中的genotype imputation简介

• 基因型填充中的phasing究竟是什么

• 基因型填充前的质控条件简介

• 使用shapeit进行单倍型分析

• 使用Eagle2进行单倍型分析

• Haplotype Reference Consortium:最大规模的单倍型数据库

• 使用IMPUTE2进行基因型填充

• 使用Beagle进行基因型填充

• 使用Minimac进行基因型填充

• 文献解读|不同基因型填充软件性能的比较

• Michigan Imputation Server:基因型填充的在线工具

对分型结果进行质控后，就可以进行了GWAS分析了。GWAS的基本分析中设计到了卡方检验，费舍尔精确检验，线性回归，逻辑回归等统计方法

• 卡方检验在关联分析中的应用

• 费舍尔精确检验在关联分析中的应用

• Cochran-Armitage趋势检验在关联分析中的应用

• Cochran-Mantel-Haenszel检验在关联分析中的应用

• odd ratio值在关联分析中的含义

• 线性回归的这些细节，你都搞明白了吗？

• 没想到你是这个样子的置信区间

• 逻辑回归or线性回归，傻傻分不清楚

• 自己动手进行逻辑回归，你也可以！

• odd ratio置信区间的计算，你学会了吗？

• 多元回归分析存在多重共线性了怎么办？

对于GWAS的分析结果，最常见的图表就是QQ图和曼哈顿图，以及locuszoom

• 一文搞懂Q-Q plot图的含义

• 3分钟掌握曼哈顿图的绘制

• 曼哈顿图就够了吗?你还需要LocusZoom

传统的GWAS分析对象为SNP, 还可以进一步在gene, pathway等水平来进行关联研究

• GWAS大家都知道，Gene-Based GWAS你了解吗？

• 3步搞定GWAS中的Gene Set Analysis

• GWAS做完了，下一步做什么？

meta分析可以整合多个gwas分析的结果，增大样本量，提高检验效能

• GWAS样本量不够怎么办，meta分析了解一下

• 你没看错，搞定GWAS meta分析只需一行代码！

• meta分析的森林图不会画？看这里

• GWAMA:GWAS meta-analysis的又一利器

• 点击鼠标即可完成GWAS meta分析，任何人都可以！

• 用R进行gwas meta分析,原来如此简单

也可以将基因和基因之间的互作，基因和环境因素之间的互作考虑进来，一起分析

• 基因型与表型的交互作用如何分析，多元回归来搞定

• 你听说过Epistasis吗？

• GWAS中的Gene-Gene Interactions如何分析？看这里

• 终于搞清楚了Lasso回归和Ridge回归的区别

• 用R进行Lasso regression回归分析

• 多因子降维法MDR分析GxG, GxE交互作用

• MDR多因子降维分析实战

• MDR的进阶版本-GMDR

GWAS除了识别与表型关联的位点，还有很多应用

• polygenic risk score:多基因风险评分

• 使用PRSice进行多基因风险评分分析

• 什么是SNP遗传力?

• LDSC:连锁不平衡回归分析

• LDSC分析实战