XHMM是用于WES数据的CNV分析工具，通过PCA归一化测序深度，结合隐马可夫模型进行CNV预测。流程包括比对参考基因组、归一化、构建HMM模型及CNV调用。PCA有助于减少系统误差，HMM模型则用于描述不同拷贝数状态的转换概率。
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XHMM是一款利用WES数据分析CNV的软件，利用PCA降维来归一化外显子区的测序深度信息，然后通过隐马可夫模型来预测CNV,对应的文章链接如下
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484655/
该软件的pipeline示意如下
可以分成4个大的步骤
1. 比对参考基因组
将测序的reads比对到参考基因组上，计算外显子区的原始测序深度。CNV预测的核心是通过测序深度和cnv的相关性来建模，所以需要保证这里的测序深度和真实DNA拷贝数的一致性，需要去除PCR重复。
官方推荐使用GATK最佳实践中的预处理流程, 同时还可以添加一个MAPQ的过滤，筛选MAPQ大于20的alignemnts，得到可以用于下游分析的bam文件。
2. 归一化测序深度
计算每个样本各个外显子的平均测序深度，得到一个exon平均测序深度的矩阵，示意如下
每一行为一个样本，每一列为一个eoxn区域，对应的值为该exon区域在样本内的平均测序深度。
在归一化之前，可以先对这个矩阵进行一个预处理，即对样本或者目标区域进行过滤。对于目标区域，去除GC含量小于0.1或者大于0.9的目标
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