GWAS样本量不够怎么办，meta分析了解一下

最新推荐文章于 2024-10-26 20:00:04 发布

生信修炼手册

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文章标签：可视化人工智能数据分析大数据数据挖掘

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GWAS分析中，增加样本量能提升检验效能，尤其对检测低频和罕见变异位点至关重要。当单个项目难以获取足够样本时，可通过meta分析合并多个GWAS项目结果。本文介绍了meta分析的概念、常用软件以及模型选择，并探讨了其在基因组领域的应用。

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对于GWAS分析而言，增加样本量是提高检验效能的最直接有效的方式。目前常规GWAS项目的样本量约为1000 cases vs 1000 controls，这样的样本量能够检测到的相关SNP位点基本属于common SNP, 频率在1%以上，对应的OR值也通常在1.2以上，对于低频和罕见突变位点，常规的样本量则无法有效检出，因为携带对应Allel的样本太少，很难达到统计学显著性。

对于多基因复杂疾病而言，其相关联的的SNP位点肯定不仅限于common SNP, 为了有效检测相关联的低频和罕见变异位点，需要进一步增加GWAS分析的样本量，然而考虑到样本收集的难度，周期和实验成本，单个项目很难达到有效的样本量。鉴于这个情况，最直接的解决方案就是合并多个GWAS项目的结果，来达到增加样本量的目的。多个数据集的合并分析，正是meta分析大展身手的时候。

meta-analysis, 称之为元分析，或者荟萃分析，早在1976年就提出了这个概念，其分析对象是已有的研究成果，用来对先前研究进行综合评价和定量合并，在多个领域都有其应用。在生命科学领域，包括基因组，转录组，蛋白质组等多组组学研究i领域，都有meta分析的用武之地，而GWAS的meta 分析就是meta分析在基因组领域的最经典应用场景。

meta分析有多种算法，比如基于pvalue, 基于排序，基于效果量等各种算法，每种算法各有优劣。时至今日，相关的工具和软件也很多，对于GWAS的meta分析而言，METAL, PLINK， MetaSoft等软件都可以实现对应的功能，

在整合多个数据集的分析结果时，我们需要考虑到不同数据集之间的差异，也称之为数据集的异质性，常用的有以下两种模型